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如何判断孩子属于DMD还是BMD呢?

2023-03-23 15:28 作者:川柏183  | 我要投稿

 DMD肌营养不良为X连锁隐性遗传病,女性为致病基因携带者,所生男孩50%为DMD患儿,所生女孩50%为致病基因携带者,携带有致病基因的女性中,8%可表现有轻重不同的症状,同时有较高患扩张性心肌病的风险。大约有2/3的DMD患者的母亲为携带者。可见DMD基因缺陷对于整个家庭的打击而且可以说是毁灭性的。

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