HapMap / hmp

全称为 haplotype map

haplotype：单条染色体中的一段，即单体型。

map：单体型图谱，即全基因组上所有SNP、DNA序列的SNP分布、人群、频率、标签SNP、连锁性质与规律等。

plink

plink 主要处理五种格式的文件：

• ped + map（实质为txt的原始文件）

• bed + fam + bim

ped文件

即 pedigree 家系信息。

map文件

包括SNP位置信息。

bed文件

主要是二进制文件，无法查看。

bim文件

是 binary map 二进制位置信息，是map的拓展。

fam文件

即 family 家系。

vcf

描述SNP、INDEL（插入缺失标记）和SV（结构变异位点）结果的文本文件。

分为注释部分和主体部分；每一行为一个variant的信息，每一列为一个标记。