什么是SNP(单核苷酸多态性)?

什么是SNP?

在我们回答这个重要问题之前，让我们退后一步，看看 DNA。 DNA，或脱氧核糖核酸，是决定生物所有特征的遗传密码。 平均而言，人类至少共享 99.5% 的基因组序列，但我们在基因上都是独一无二的。

DNA 中的信息存储为由四种化学碱基组成的线性代码：腺嘌呤 (A)、鸟嘌呤 (G)、胞嘧啶 (C) 和胸腺嘧啶 (T)。 人类 DNA 由大约 30 亿个碱基组成，其中 99% 以上的碱基在所有人身上都是相同的。 沿着 DNA 分子的碱基序列构成基因，这些基因反过来提供制造蛋白质的方向。 这些碱基的顺序或序列决定了可用于构建和维持有机体的信息，类似于字母表中的字母以特定顺序出现以形成单词和句子的方式。

SNP 或单核苷酸多态性（发音为 snips）是基因内的单碱基变化，类似于单字母拼写变异。 重要的是要强调这些是变异，而不是突变。 SNP 占个体间总变异的 90% 以上，这意味着您每天遇到的几乎所有遗传差异都是由各种基因中的单核苷酸变化引起的。 这些微小变异 (SNP) 可能会轻微改变相应基因编码的蛋白质的功能。

由于 DNA 的结构为双螺旋分子，因此我们每个基因都有两个版本 - 一个来自我们的母亲，一个来自我们的父亲。 因此我们也有每个 SNP 的 2 个版本。 如果它们是相同的字母，则您是该 SNP 的纯合子，并且可能会看到该特定遗传特征的更大影响。 如果您有两个不同的字母，则您是杂合子并且可能会看到 SNP 的较小影响。

SNP对我们健康的影响

基因组中最明显的遗传变异与外部特征有关，例如头发颜色。然而，大多数多态性不仅影响我们的外表，而且可能是各种疾病或易感性的起源，正如广泛的全基因组关联研究的结果所表明的那样。