遗传性视力丧失有救了！

色素性视网膜炎（RP）是一种遗传性视网膜营养不良症，可导致视网膜光感受器进行性和不可逆性丧失。近日，来自武汉科技大学的研究人员开发了一种基因组编辑工具成功的恢复了患有色素性视网膜炎的小鼠的视力。相关研究结果已发表在《实验医学杂志》(Journal of Experimental Medicine)上。

武汉科技大学(Wuhan University of Science and Technology)教授姚凯表示:“编辑神经视网膜细胞(尤其是不健康或即将死亡的感光细胞)基因组的能力，将为这些基因组编辑工具在治疗色素性视网膜炎等疾病方面的潜在应用提供更有说服力的证据。”

色素性视网膜炎由超过100种不同基因的突变引起，据估计，每4000人中就有一人视力受损。它始于微弱的视网膜神经细胞的功能障碍和死亡，然后扩散到色觉所需的锥细胞，最终导致严重的、不可逆的视力丧失。

这种视网膜炎是由编码一种关键酶PDE6β的基因突变引起的。为了挽救患有色素性视网膜炎的老鼠的视力，该团队开发了一种新的、更通用的CRISPR系统，称为PE-SpRY，它可以被编程来纠正许多不同类型的基因突变。

当编程靶向突变PDE6β基因时，PE-SpRY系统能够有效地纠正突变并恢复小鼠视网膜中的酶活性。这防止了杆状和锥状光感受器的死亡，并恢复了它们对光的正常电反应。

这项研究为这种新的基因组编辑策略的体内适用性及其在不同研究和治疗背景下的潜力提供了实质性证据，但要在人类身上确定PE-SpRY系统的安全性和有效性，还有很多工作要做。让我们一起期待后续的进展吧~

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原文链接：

Huan Qin et al, Vision rescue via unconstrained in vivo prime editing in degenerating neural retinas, Journal of Experimental Medicine (2023). DOI: 10.1084/jem.20220776