具有正反馈回路的运动途径揭示了大肠癌的DNA甲基化生物标志物

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本文发表在BMC Bioinformatics 期刊，科学家从300例大肠癌患者（处于疾病的不同阶段）的肿瘤和正常肠上皮组织样本中获得的数据（数据来自欧盟支持的SysCol项目），分析了完整的全基因组基因表达数据（RNA-seq）和基因组CpG岛的DNA甲基化数据（使用Illumina甲基化阵列）。
使用全自动多组学分析Web服务“My Genome Enhancer”（MGE）（my-genome-enhancer.com）对DNA甲基化的潜在表观遗传标志物进行了鉴定。 MGE结合使用基因调控数据库TRANSFAC®，信号转导途径数据库TRANSPATH® ，以及使用AI（人工智能）方法进行癌症特异性增强子分析的软件对海量数据进行分析。
鉴定出的生物标记物又进一步用在结肠直肠癌患者的独立血液样本集上进行实验测试。结果表明，使用先进的统计和机器学习方法，至少选择了6种生物标记物，它们共同实现了最佳的癌症检测潜力。生物标记包括以下基因的调控区域中的高甲基化位置：CALCA，EN01，MYC，PDX1，TCF7，ZNF43。