国际罕见病日 | 把希望照进现实，只为这“万分之一”

“月亮的孩子”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“睡美人”……

这些美好的称呼所对应的，却是一个个残酷的“生命杀手”——白化病、成骨不全症、大疱性表皮松解症、克莱恩-莱文综合征，它们有一个共同的名字——罕见病。在它们背后，是一例例患者的痛苦，一个个家庭的辛酸……

2023年2月28日，

是第16个国际罕见病日。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织创立了第一个罕见病日；从那时起，罕见病日就设在每年二月的最后一天。

罕见病日创立的目的是提高大众对罕见病的认识，并改善罕见病患者获得治疗和医疗服务的机会。

在罕见病这一天，通过标志性的粉红色、蓝色和绿色来传递团结的信息，为罕见病患者带来希望。

世界卫生组织将患病人数占总人口0.65%~1%的疾病定义为罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为：新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。目前，全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症（肌萎缩侧索硬化）、“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多发性硬化症）、松软儿（脊髓性肌萎缩症）、“不食人间烟火的孩子”（苯丙酮尿症）等。虽然罕见病的发病率极低，但病种多，因此总的患者数量并不少。全球罕见病患者已超过3亿，我国现有各类罕见病患者近2000万人，每年新增患者超过20万。

罕见病并不“罕见”。

任何疾病都有发病概率，但任何疾病发生在个体身上，对其而言都是百分之百的命运。罕见病患者要面临的，除了来自病痛的折磨，还有诊断难、药品少、费用高等一系列难题。

罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤、重症等多个学科，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。由于临床上病例少、经验少，临床医师普遍缺乏罕见病的专业知识，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题。据业内人士介绍，能看罕见病的医生比罕见病更罕见。中国罕见病联盟的一项调查显示，在四万多医务人员当中，65%的医务工作者不太了解罕见病，将近40%的医务工作者从未接触过罕见病，40%的医务工作者在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。

大多数罕见病都处于无药可医的状态。即使有药可治，患者也往往面临着高额的治疗费用，不少人因无法负担费用支出而放弃治疗。因此，罕见病患者往往被称为“医学的孤儿”。

然而，

病痛罕见，关爱并未罕至。哪怕是再小的群体，都不会被放弃。

2018年，国家卫生健康委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》（见表1），121种罕见病被收录在内。

2019年，国家卫生健康委印发了《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的300多家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以发挥优质医疗资源辐射带动作用。

2020年，国家卫生健康委员会官网公布《国家卫生健康委办公厅关于设立全国罕见病诊疗协作网办公室的通知》，决定依托协作网国家级牵头医院北京协和医院，设立全国罕见病诊疗协作网办公室。

作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，2018年北京协和医院组建了罕见病多学科的会诊平台，已在国家罕见病直报系统中登记了93个罕见病病种，涉及6万多个病例。在各方支持下，北京协和医院牵头在全国多地开展多场培训，涉及80多种罕见病、覆盖5万多名医生。

表1 第一批罕见病目录

由于罕见病患者相对较少，药品研发周期长、成本高、价格昂贵，罕见病治疗用药一直是医保关注的重点。为了大力支持罕见病防治与保障工作，医保目录也在不断调整，每年都有新的罕见病用药纳入目录，患者治疗负担大幅减轻。2023年1月进行的医保药品目录调整中，共有19种罕见病药品通过形式审查，最终7款罕见病治疗用药谈判成功（见表2）。新版目录将于3月1日落地实施。

表2 2022年纳入医保的7种罕见病用药

目前，医保目录内59个罕见病的用药，覆盖的病种有28种，降幅基本上都在40%~80%，个别的药品价格降幅甚至超过了90%。根据专家估算，目前目录内通过谈判纳入医保的罕见病用药中，有46个药物年治疗费用降到15万元以下，叠加医保报销和其他救助政策，罕见病家庭负担明显降低。

一些罕见病组织及网站

1. 中国罕见病联盟

https://www.chard.org.cn/#/

中国罕见病联盟是经国家卫健委医政医管局同意，北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会牵头发起，由具有罕见病诊疗能力的医疗机构、高校、科研院所、企业等主体自愿联合组成的全国性、非营利性、合作性的交流平台。其目标为“以罕见病患者为中心，探索中国特色的罕见病防治保障方案”。

2. 欧洲罕见病组织

https://www.eurordis.org/

欧洲罕见病组织（EURORDIS），成立于1997年，是在欧盟各成员国、企业基金会、健康机构等支持下，由罕见病患者组织及罕见病领域的爱心人士组成的非政府组织，其宗旨是改善欧洲罕见病患者的生命质量。

3. 美国罕见疾病组织

http://rarediseases.org/

美国罕见疾病组织（NORD）是美国一家以为罕见病患者服务为宗旨的非营利组织，主要方式是推动和资助相关研究、教育和合作。该组织成立于1983年，创办者是阿贝·迈耶斯，多个罕见病支持团体参与创办。

4. 国家罕见病研究联盟

https://irdirc.org/

国家罕见病研究联盟（IRDiRC）是欧盟委员会和美国NIH于2011年发起的一项全球合作倡议，聚集了来自于各大洲的60个成员组织，进行国际间合作。

5. Orphanet

https://www.orpha.net/

提供罕见病相关信息的数据库，它为医生、患者、研究人员和决策者提供了有关罕见病的诊断、流行病学、治疗和预后的信息。

6. 美国国家转化科学促进中心

https://ncats.nih.gov/rare-diseases

美国国家转化科学促进中心（NCATS）是NIH的27个研究所和中心之一，成立于2011年12月。自成立以来，NCATS管理着广泛的资助组合，包括NIH最大的单一资助计划，临床和转化科学奖（CTSA）。

7. Rare Diseases Clinical Research Network

https://www.rarediseasesnetwork.org/

该网络由美国国立卫生研究院支持，致力于促进罕见病临床研究，加快罕见病的诊断和治疗进程。

8. Genetic and Rare Diseases Information Center

https://rarediseases.info.nih.gov/

该网站由美国国立卫生研究院运营，提供有关罕见遗传病的信息，包括病例描述、研究进展、临床试验和治疗选项等。

9. Global Genes

https://globalgenes.org/

这是一个罕见病社区组织，致力于提高公众对罕见病的认识和支持，推动罕见病的研究和治疗，为患者和家庭提供支持和资源。生而罕见，但不孤单。以爱为光，点亮生命无尽色彩。