一出生就与众不同，两岁半才确诊小胖威利，至今都无特效药

普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome），又名小胖威利综合征，是2018年5月国家《第一批罕见病》121种罕见病之一，发病率在1/12000至 1/15000之间。

按此推算，我国小胖威利综合征患儿多达10万，目前在小胖威利关爱中心登记在册加上各地区医院统计数据，确诊的宝贝只有几千人。

这意味着，绝大多数孩子，正在经历着误诊、误治或其他特殊情况。

他们刚降临这个世界时很弱小，常常表现为肌无力、不爱吃东西、体型瘦小，甚至连哭闹都没有力气。等到宝宝2岁后，因为下丘脑功能失调，原本弱小的他们开始“逆袭”，变得食量大增，白白胖胖，看到食物会无法自控，有时候还会发脾气、说谎、对抗、不顾及他人感受、强烈的索食行为等，从而导致肥胖，并引发一系列并发症。

这类患儿得长期接受生长激素治疗，至今无针对性的特效药。但患儿早发现、早治疗，能最大限度的缓解疾病带来的影响。

值得一提的是，目前全国很多地方，关于小胖治疗的救命药仍未被纳入医保。

确诊之路，他们走了两年半

2012年，天使莹莹（化名）降临在山东聊城的一户人家。

莹莹妈来自一个普通家庭，夫妻二人都在小县城工作，月工资总收入五千左右，生活不好不坏。

莹莹就像一位小天使一样，脸胖嘟嘟的，显得非常可爱。

父母在喜悦中发现，孩子好像与其他宝宝不太一样。例如宝宝会嗜睡，没有吮吸能力。妈妈想给她喂养母乳，需要花费很大的功夫。

孩子怎么不会喝奶？

喝奶不是所有宝宝的天性吗？

莹莹妈初为人母，对于很多情况既陌生又慌张。

他们带孩子先去了县医院，但早期医生并没有给孩子检查线粒体和基因，只做了些常规检查。

医生告诉莹莹妈：孩子没什么大事儿，你这个当妈的不要动不动就过分紧张。

“难道是自己想多了吗？”莹莹妈只好带着孩子回了家，就这样过了两年半。

在这段时间里，孩子有生长障碍、发育异常和肌张力低下等情况。其中最让莹莹妈担忧的是，孩子明明已经两岁多了，她的行走能力和运动力明显要比同龄的宝宝低。

眼看着宝贝就要上幼儿园，莹莹妈比谁都着急，自家的孩子这样，会不会在学校里受欺负，她接触的伙伴多了，会不会因为自己的异常而自卑？

莹莹妈决定带着宝贝去济南某省立医院，最终宝贝被确诊为小胖威利综合症。

高额的医疗费

透支了这个原本朴素的家庭

医生建议给莹莹打生长激素，3个月一疗程，每一支水剂花费1200元左右。

庞大的医疗费用是两大重拳，一度把他们“砸”得晕头转向。莹莹妈想不通为什么孩子会遇到这种情况？

“如果疾病可以替代，我愿为女儿承担所有的病痛，她开心快乐就好！”妈妈说着说着，开始哽咽了起来。

可怜天下父母心！

那时候，亲戚纷纷跑来莹莹家劝诫孩子妈妈：不如放弃这个宝宝，再要个健康的孩子。

“不行，我做不到。”妈妈说，孩子是自己生命中的一部分，她割舍不了这份母女情。

现实情况是，由于家庭经济条件原因，莹莹断断续续打生长激素，导致孩子的体态变化不受控制，越长越胖。

莹莹妈只能尽量控制孩子的饮食了，比如让她尽量少吃多运动，孩子爸爸每天带大宝到楼下多溜达几圈。

莹莹妈想要再生个孩子帮自己照顾大宝。她说，如果有朝一日自己和丈夫都老了，莹莹至少有个亲兄弟姐妹帮衬着。

2016年，莹莹妈怀上了二胎，在孕期她做过羊水穿刺，医生说这个宝宝由于2号染色体缺失，建议引产。最终他们听从了医生的建议。

三年后莹莹妈又怀上了第3个孩子，但宝宝生下后情况也不对，父母赶紧将孩子送去医院救治，最终孩子仍然没有保住。

接连几个新生命都遇到了病痛的问题，莹莹妈陷入了无尽的懊悔。

年轻的她，不知不觉间丧失了青春的活力。她把所有的责任都扛在自己身上，内疚化成了泪水，她甚至痛苦地想过要轻生。

生活还是要继续。

还有大宝，一次次，母爱的信念将她从崩溃的情绪中拉了回来。

其实聊城直到2022年，都还没有将小胖患者所需的生长激素纳入医保。

生长激素随着孩子年龄的增长，剂量逐渐增加。如今莹莹10天就需要注射一支，一个月药物费用和诊疗检查费用就要花费4000元。

期待明日清晨的阳光

更期待好消息的到来

遭遇了这一切后，莹莹妈辞职在家专心照顾孩子。家庭的重担全扛在了丈夫一人身上，他们不知道这样的日子还要坚持多久。

莹莹如今已经10岁，受小胖综合症的影响，她的理解能力较差，疼痛感低，因此成为小伙伴中非常特殊的那一个。

如果每个天使都有自己的个性，那莹莹一定是最孤独的。

后来，孩子妈妈又成功怀上了第4个宝宝，并顺利的将他生了下来。医生这回告诉他们——这个宝宝非常健康，智力发展也很好。

由于生活、工作、二宝的到来，莹莹妈慢慢发现她对大宝没办法全心全意的照顾了，问题也渐渐暴露了出来。

由于体质原因，莹莹感冒咳嗽都是家常便饭。学校老师知道莹莹有小胖威利综合征，每当上体育课或课间操，老师都会让莹莹单独留在教室。

时间久了，部分同龄学生对莹莹产生了歧视。这种歧视，让人无力，心酸。

莹莹的理解能力较为薄弱，到了学校会习惯性的去睡觉。受疾病影响，偶尔在换季期，孩子还会尿裤子。

哪个小孩没有自尊心？可爱的年幼的莹莹，不知在承受着多大的煎熬。正如那“子非鱼”的典故一般。

客观来说，谁愿意生病呢？

谁愿意自己的孩子生病呢？

可是孩子毕竟是生病了！作为社会的一份子，我们有责任有义务去维持世界的美好，给这个家庭提供一定的理解和帮助。

有时候，哪怕是一句宽慰，都会成为一种力量的源泉。

莹莹妈时常会失眠。

她躺在床上盯着天花板，担忧大宝未来能干些什么？

其实，焦虑不能阻止患儿父母前进的脚步，他们对未来依然充满希望。

很多像莹莹妈一样的家长，一直翘首以盼，等待着生长激素等罕见病用药，能纳入医保，减轻家庭负担。

好消息是，中国红十字基金会成长天使基金“小胖威利综合征患者关爱项目”持续为2周岁内小胖威利综合征患儿资助药品，为特别贫困的患者家庭提供资金支持。截至2021年底，已在全国范围内资助小胖威利综合征患者267人次。除患者资助外，中国红十字基金会成长天使基金也开展基层医生的培训，通过线上线下相结合的方式帮助医生共同成长，提升罕见病诊疗水平。

目前小胖患儿在医疗和社会层面逐步获得越来越多的福利，各地爱心组织和个人正在持续努力，力图让更多人了解小胖威利综合征患儿的困境，营造健康舒适的社会氛围，帮助消除社会的误解和偏见。