医学伦理学的研究

  摘要：明确的严重遗传病患者往往因生育限制而在择偶中不受青睐，致使不少患者因“同病相怜”进行婚配，故而导致其生育问题一直是临床及伦理讨论的焦点话题。随着科学技术的不断发展，辅助生殖技术解决了不孕症患者无法生育的难题，同时也使人类无需完全依赖体内受精的过程，遗传病患者也可以生育健康的孩子,让该群体的生育需求得到部分满足。这也导致生育需求与法律规制之间存在伦理争议。

关键词：遗传；优生；伦理学；

      正文：

    随着司法体制与医学事业的改革进程不断完善，法医学鉴定中以亲子鉴定为主的DNA鉴定及其所依赖的医学伦理学迅速发展，在法医学主要分支学科中的战略地位日益重要。

法医学作为司法鉴定的主要科学证据之一，法医鉴定与医学伦理学二者的相互促进关系显得尤为重要。遗传学是研究人类疾病和遗传学关系的学科，研究范围超出了传统医生与患者关系，不仅涉及到患者，还涉及到患者家属和其相关人员，及早发现遗传性疾病并进行医治，才能有效实现优生优育的人民幸福的长久大计。

      一、遗传

       我国是世界第一人口大国，在科技高速发展和法制建设蓬勃发展的信息时代，遗传与优生所涉及的复杂先进技术与广大劳动群众产生了多种新型冲突与问题。

     （一）遗传与伦理

     遗传病具有先天性、终身性、遗传性的特点，医学遗传学检查受遗传学规律影响，对遗传病的发病风险只能推算出概率。因此对待遗传病的患者更应该保持一份尊重与公平，不仅可以最大程度帮助患者做出有利选择，还能提高我国新生儿的优生率与人口优化。

       1.遗传概述

遗传（heredity），也称为继承（inherita-nce）或生物遗传（biological inheritance），是指亲代表达相应性状的基因通过无性繁殖或有性繁殖传递给后代，从而使后代获得其父母遗传信息的现象。

      通过遗传，个体之间的差异可以积累并通过自然选择使物种进化，是生物界普遍存在的一些现象和规律，几乎一切生物进行繁衍生息、传宗接代时，都有一套保证下一代具备或继承了前一代特征的模式，而遗传是实现人类和各种生物在世代间得以种族延续的基本条件。然而，在遗传中遗传基因又是人体细胞的基本单位，人类在孕育下一代时，遗传基因很大程度上会影响到人口的质量。

      2.遗传影响

      全球已知的罕见病有7000多种，其中约80%属于遗传性疾病。全球罕见病患者约3.6亿人，其中我国罕见病患者超2千万，我国罕见病患者数量庞大，但罕见病检测率较低，目前国内仍存在60%的遗传病患者有待基因确诊。随着相关技术不断突破，基因检测成本大幅下降，遗传病基因检测作为目前基因检测行业中较为成熟的技术，其市场需求不断释放[1]。

     在药物治疗的情况下，部分罕见病的可以得到控制，全球约有600多种罕见病治疗药物，但我国以罕见病适应症注册的药品仅有55种，其中被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品名录的仅有29种，由此来看，我国罕见病患者较多，但药物较少，从遗传角度探讨人类的优生因素显得至关重要。 

      遗传性疾病，简称遗传病，是一种因遗传因素而罹患的疾病，其特点往往表现为家族性发病。从遗传角度来看，影响人类优生的遗传因素主要是遗传病。遗传病从基因角度来看又分为五种，分别为：

     （1）单基因遗传病，如患儿成骨不全症、腓肌萎缩症、软骨发育不全、全身白化、鱼鳞症、视网膜色素变性等;

     （2）常染色体显性遗传病，如多指，并指等;

     （3）常染色体隐性遗传病，如先天性聋哑等;

     （4）伴性染色体隐性遗传病，如红绿色盲等;

    （5）多基因遗传病，这种疾病虽然病种不多，但是这种疾病发病率较高，如原发性高血压、支气管哮喘、青少年型糖尿病、精神分裂症、先天性心脏病、青光眼、肾结石、脊柱裂、腭裂、畸形足等。

     临床上，单一的染色体疾病就将近达到500种，如先天愚型(伸舌样痴呆)、两性畸形等。遗传保证了不同生物繁衍的稳定，但是繁衍过程中遗传病也“传宗接代”地保留下来。

      3.法制措施

     遗传病可由患病的夫妻双方任一方将显性的致病基因或夫妻双方携带者同时将致病基因传递给胎儿，从而导致发病。严重的遗传病是儿童主要致死原因之一，而且遗传相关畸形或智力低下也对家庭、社会造成巨大负担，因此我国更多通过强效有力的法律手段减少遗传病的延续与影响，例如：

     （1）1980年9月25日，《中共中央关于控制我国人口增长问题致全体共产党员、共青团员的公开信》指出：“为了争取在本世纪末把我国人口控制在十二亿以内，国务院已经向全国人民发出号召，提倡一对夫妇只生育一个子女。”

     （2）1982年2月9日，中共中央、国务院发出《关于进一步做好计划生育工作的指示》，将计划生育定为基本国策，并设定了到二十世纪末把人口控制在十二亿以内这个硬目标。

    （3）1982年宪法有两处规定了计划生育，分别是第25条：“国家推行计划生育，使人口的增长同经济和社会发展计划相适应。”第49条：“夫妻双方有实行计划生育的义务。”

     （4）1986年我国卫生部颁发的《异常情况的分类指导标准》(以下简称《标准》)，使遗传病患者的生育情况受到有效限制与改善。

     （5）2015年10月26日至29日，中国共产党第十八届中央委员会第五次全体会议审议通过了《中共中央关于制定国民经济和社会发展第十三个五年规划的建议》。全会提出，坚持计划生育的基本国策，积极开展应对人口老龄化行动，完善人口发展战略，“全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策”。中国从1980年开始，推行了35年的城镇人口独生子女政策真正宣告终结。

    （6）2021年5月31日，中共中央政治局召开会议，会议指出，进一步优化生育政策，实施一对夫妻可以生育三个子女政策及配套支持措施，有利于改善我国人口结构、落实积极应对人口老龄化国家战略、保持我国人力资源禀赋优势[2]。

      二、优生

   生育是人类自身的再生产，体现着人的尊严、权利、自由和人类文明的希望，本身也是一种最具生育本能意义上的伦理事务。生育伦理不仅与家庭有关，还与权利秩序和社会文明体系紧密相联，我国长期为世界第一人口大国，近代医疗水平较低，医疗卫生资源匮乏。致使出生缺陷患病率居高不下，而大部分出生缺陷与遗传性疾病密不可分钟与辐射、环境等不可控因素相比，遗传因素在一定条件下具有可控性。

      （一）优生与伦理

     当人类自身成为遗传研究对象则必然产生人类尊严和人权伦理问题。而当基因诊断、产前诊断、人类辅助生殖技术和重组DNA技术等应用在改善人类健康、医疗条件的同时，也带来了许多伦理道德和社会、法律方面等方面的问题。

      1.优生概述

     优生是婚姻和家庭面临的最重要问题，优生是利用遗传学原理，来保证子代有正常生存能力的科学。优生概念起源“优生学”(eugenics)一词，是由英国生物学家高尔顿(Francis Galton)将其表兄达尔文《物种起源》理论中的遗传观念应用于人类天赋的遗传(Hereditary Genius)，于19世纪末在英国创立。高尔顿给“优生学”下的定义是:研究在社会的控制下，为改善或削弱后代体格和智力上的某些种族素质的力量的科学。

     时至今日，优生已经成为一项重要医疗技术、国家政策，其主要的内容是利用B超、染色体检测、基因诊断技术筛查控制先天性疾病新生儿，以达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。

      2.优生的主要措施：

      恩格斯的《家庭、私有制与国家的起源》中提出，生产本身有两种：一是物资生活资料的生产；一是人自身的生产。它们分别受到劳动力发展阶段的制约和家庭发展阶段的制约。生育伦理与这两种生产方式紧密相关，既包含了人口生产的方面又包含了人类自身成长与完善的方面。因此优生本身及措施便显得极为重要，主要措施有：

     （1）避免近亲结婚；

     （2）接受婚前咨询和检查，防止遗传病的传播；

      （3）实行晚婚晚育；

     （4）保持个人健康，受孕及怀孕期间避免有害因素和不良生活习惯，不抽烟，不喝酒，不乱服药，不接触有害物质等；

     （5）实行孕期保健，预防病毒感染，注意孕期用药和营养卫生，定期产前检查。

       3.影响优生的因素

     禁止近亲结婚的原因在于近亲结婚的夫妇从共同祖先那里继承同一种致病基因的概率相比一般夫妻更大，所生子女患隐性遗传病的概率也更大。医学遗传学检测涉及多种敏感检查，如产前诊断、性别鉴定、发病风险估计等，在涉及伦理问题的检查项目上，不仅要尊重当事人的意见，也要防止有人打着优生的幌子，教唆、帮助甚至违法操控父母违法选择胎儿性别[3]。

     如经过遗传学检查，一位妇女被发现携带致病基因，进一步做家系调查时发现，她的兄弟也患了同种遗传病，那医生应向患者明确讲解此病的遗传学规律、发病特征和有潜在发病基因的人群，有责任建议她告知可能有危险性的血亲，建议其做遗传学检测，而不能强制性检查。同时应向患者介绍可以避免下一代患者出生的有利生育方式，避免伤害的再次发生。

       三、遗传优生与医学伦理

      随着生物遗传技术的发展，DNA亲子鉴定早己代替了原始的外貌对比法、滴骨(或血)验亲法和现代的血型测试法、染色体多态性鉴定法，以其较高的准确性被日益运用在司法和个人鉴定等领域。

     人们对知情权的诉求在技术的帮助下实现了可能，尤其是个人亲子鉴定的需求日益增加，，但目前亲子鉴定的技术和质量良莠不齐，而国家又没有对亲子鉴定进行专门立法规范，导致亲子鉴定市场管理混乱，至关重要的是DNA亲子鉴定技术带来的伦理道德问题日益严峻，严重影响了家庭和谐和社会稳定。

      （一）亲子鉴定

      DNA亲子鉴定又称亲权鉴定，就是利用医学、生物学和遗传学的理论和技术，从子代和亲代的形态构造或生理机能方面的相似特点，对人类遗传标记进行检测分析，从而判断父母与子女之问是否是亲生关系。

     现代社会追求多元化，恋人同居、未婚性行为、婚外性行为以及亲子教育矛盾频发，因此婚姻、家庭危机日盛激化，从而使亲子鉴定的市场日益扩大，而在我国现行的法律体系中却缺乏明确的规范亲子鉴定的规定，如何更大程度地发挥亲子鉴定在司法审判中的作用，是当今司法鉴定乃至司法建设面临的问题之一。

     亲子鉴定主要以人的血型和血型以外的单纯遗传性状的遗传规律为基础，遗传性状是由位于细胞核内染色体上的基因所控制的，并通过亲代与子代间基因的传递将个体特征遗传给子代。

        1.亲子鉴定原理与规律

      基因的传递遵循一定的规律，主要为：

    （1）子代基因都来自亲代，一半来自父亲，一半来自母亲。

    （2）除非亲代一方（或双方）有某一基因，否则子代不会有该基因。

     （3）如果亲代一方为基因纯合子，则所有子代都携有该基因。

      在亲子鉴定中最常用的方法是血型检验，所有的血型系统（红细胞血型、白细胞血型、血清型、红细胞酶型）都是按照孟德尔遗传规律由亲代传给子代的，都可以作为亲子鉴定的依据。然而血型鉴定的结果只能作为否定亲生关系的根据，尽管非父排除率和肯定父权的机率可达到99%以上，但仍不能100%肯定。

      血型以外的遗传性状，如指纹、耳垢型、PTC味盲、外貌特征，以及妊娠期限、生育性交能力等的鉴定也只能作为亲子鉴定的参考。而现代生物技术的发展已能将DNA片段的分子通过杂交得到DNA指纹，应用于亲子鉴定可将随机相同概率缩小到三百亿分之一。涉及的案件包括：非婚生子女的抚养纠纷、财产继承纠纷、医院产房调错新生儿导致的亲生子认定，以及被拐骗和失散子女的认领等。

      2.亲子鉴定面临问题

      在中国人的传统思想里，“不孝有三，无后为大”的儒家“孝顺”理念占了大多夫妻生育思想的主要部分，因此优生优育是提高国民后代质量的重要措施，同时也是计划生育时代限制人口过度繁衍的重要举措。

      随着科学技术的不断发展，辅助生殖技术解决了不孕症患者无法生育的难题，同时也使人类无需完全依赖体内受精的过程，遗传病患者也可以生育健康的孩子，让该群体的生育需求得到部分满足，这也导致生育需求与法律规制之间存在伦理争议。与此同时，从最初的人工授精到体外授精到胚胎移植技术，从自然受孕到人工辅助，对于遗传病患者来说可能会因躲避自身遗传缺陷而选择正常人群进行供精或者供卵，而其引发的伦理问题也随之而来。

      胎儿归属权、血缘关系、法律依据的继承权、生殖伦理监管仍是待探讨的问题。

     （二）遗传优生与社会伦理

     现代新生儿的基因检测仍并不普遍，因为尽管基因检测对一些特定的人群有益，但对新生儿的健康和未来的健康维护没有明辨的益处，且不容易得到论证。由于婴儿的基因筛查项目越来越多，可鉴定的疾病也在增加，但基因筛查结果对这些接受鉴定的婴儿的益处却是有争议的。

     目前很难平衡基因筛查带来的益处和损伤，迄今为止社会调查发现大多数家庭都愿意进行早期的基因筛查，但对于基因筛查项目的选择、增减、是否开展、以及后续的伦理问题仍存在争议。

       1.保密维权

      判断某种疾病是偶发性还是家族遗传性需要通过家系调查，并通过系谱分析判断其遗传规律。这就要求在做遗传病的系谱分析和家庭调查时一方面要从患者角度考虑，遵循安全保密原则，另一方面，如患者不愿告知其他家庭其他成员，为避免将遗传病遗传给下一代，医生在道德上有提醒其他家族成员的义务。

     尊重保护患者的隐私是重要的，但隐私权的保护要到哪种程度，与之直接相关的当事人也有知情权，如何处理隐私权的保密原则和第三方的知情权需要在具体的工作中找到平衡。

      2.社会问题

      近年来我国不孕不育率逐年攀升，不孕问题变得越来越严重，最受人们关注的代孕、克隆、试管婴儿等辅助生殖技术领域在优生优育、提高人口素质等方面都起到了积极的作用，但对社会伦理有很大冲击，所引发的伦理问题也越来越明显。

      主要表现为卵子的商品化，可能导致提供者为了经济利益不顾其行为后果，隐瞒自己身体上或心理上的缺陷或疾病。其次，在智力优化选择与对经济利益的过度、痴迷甚至违法的追求下，过分强调人类生育的遗传物质基础，严重违背了生育公平的原则。随着二孩政策的全面放开，使用供精精液生育二孩的夫妇也不断增多。除了由于女方高龄导致生育能力下降等现实临床问题之外，供精来源问题引起了社会各方的关注，并由此导致了一系列伦理管理问题。

     针对存在的诸多伦理问题，可采取以下应对策略：

     （1）建议有关学术组织尽快就该问题形成专家共识，便于从业人员规范操作；

    （2）建议人类精子库更加关注供精“二孩”问题，可以考虑通过适度增加每名供精者精液标本量，或提前预留的方式确保“二孩”精液标本的供给；

   （3）建议生殖中心根据供精者精液标本库存情况，为供精再生育夫妇提供个性化治疗方案，尽可能减少因精液来源不同导致的家庭伦理问题[4]。

     结语

     对于日益成熟与广泛的亲子鉴定，法医学鉴定与医学伦理学的联系也日益密切，在我国目前的法律框架中能够规范、监督、引导这一行为的只有最高法院于1987年6月15日所作的《关于人民法院在审判工作中能否采用人类白细胞抗原作亲子鉴定问题的批复》中有原则性的规定，以及于2005年10月1日起施行的《司法鉴定管理决定》，但对于亲子鉴定的规范与其密切相关的社会伦理关注仍然较少。

     我国是人民民主专政的社会主义国家，本质是人民当家做主，人民是国家的主人，国家的一切权力属于人民。因此以遗传与优生为主要部分的医学伦理学在法医学鉴定及其他相关领域的法律法规、政策措施，必须与人民的生育思想、社会伦理之间的矛盾达到一定的平衡，司法体制建设、法医鉴定前景乃至科学发展的人口优生大计问题才能迎刃而解。

      参考文献

      [1]黄如芳，邵文斌《中国罕见病药品可及性报告（医药）》[R]，罕见病发展中心与艾昆纬中国，2019(2)，13-29

     [2]周楚卿《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》[J]新华社 2021(5)，1-3

     [3]闫晓晓，穆灵敏，郑辉，孙璐，井长勤《遗传学教学融入医学伦理学教育探讨》[J]，新乡医学院生命科学技术学院 2019(31)，3-6

​     [4]张欣宗，王奇玲，唐运革，邓顺美，马春杰，陈曦《供精生育夫妇再生育面临的伦理管理问题及对策》[J] 2018(31)12，1-3