背景小科普第二弹|GnRH&KS

当当当

有请我们的主角：

下丘脑十肽促性腺激素释放激素

(GnRH)

卡尔曼综合征

（Kallmann Syndrome,KS）

让我们一起揭开

它们神秘的面纱吧

 GnRH

    下丘脑十肽促性腺激素释放激素(GnRH)

是生殖功能的中心调节因子。     GnRH以

脉动

的方式从

下丘脑神经元

中释放出来。该肽与

垂体促性腺激素

上的特定GnRH受体结合。它们的激活导致

LH和FSH

的合成和分泌。

人类正常情况的生殖轴

下丘脑

分泌GnRH

促进

垂体

分泌促性腺激素

使得

性腺

激素分泌

人类的

第一性征和第二性征

发育完全

这么重要？

✦

卡尔曼综合征(KS) 

    卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）

是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。

人类生殖轴

的启动和维持依赖于

下丘脑GnRH的脉冲式分泌

。

孤立性GnRH缺乏症

是由于这种正常的

间歇性GnRH分泌模式

不能发生而导致的临床综合征。其

特征

是   

 (1)

 完全或部分没有任何内源性GnRH诱导的LH搏动;   

 (2) 

外源性GnRH替代的生理方案使垂体和性腺功能正常化;   

 (3) 

下丘脑-垂体区域影像学的正常表现   

 (4) 

下丘脑-垂体轴其余部分的正常基线和储备测试。

    通常情况下，

低促性腺激素性性腺功能减退症

和

嗅觉减退

的患者被诊断为

卡尔曼综合征(KS)

，嗅觉正常的患者被诊断为

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)

。

这可不妙！那具体症状呢？

 具体症状

   ①性腺功能减退：

多数男性患者下部量大于上部量，呈类宦官体形，外生殖器幼稚状态，阴茎短小，睾丸小或隐睾，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）。女性患者内外生殖器发育不良，青春期时无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经来潮。

   ②嗅觉缺失或减退：

患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。

   ③相关躯体异常表现：

KS除了GnRH缺乏及嗅觉缺失，可伴有各种各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降，镜像运动（联带运动），眼球运动异常及小脑共济失调。

那会不会遗传呀？发病率呢？

✦

    GnRH缺乏症

可通过

常染色体显性遗传

、

常染色体隐性遗传

和

X性染色体连锁遗传

方式进行遗传，在该综合征中存在较大的

遗传异质性

（即一个基因对应多个表型）

   粗略估计

男孩

的发病率为

1/8000

，

女孩

的发病率约为

男孩的1/5

。

如何治疗？

✦

嘿嘿，欲知后事如何，且听我

下回分解

来

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END

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