【高中生物必修二】人类遗传病 重难点题型总结！
喵喵 | 5-7 人类遗传病重难点题型
1️⃣人类遗传病类型相关题型
【常见遗传病类型总结】
（1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
（2）多基因遗传病：指受两对以上等位基因控制的人类遗传病。
（3）染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。
习题1
下列关于人类遗传病的叙述错误的是
A. 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C. 21-三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D. 单基因病是指受一个基因控制的疾病【一对】
习题2
下图表示人体细胞中某对向源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞与一个正常的精子受精，子代将会得到的遗传病可能是
A. 镰刀型细胞贫血症
B. 苯丙酮尿症
C. 21三体综合征✓【染色体多了一条的疾病】
D. 血友病
2️⃣XXX、XXY、XYY形成类题型
习题3
1968年，在几篇新闻报道中描述了一个惊人的发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是
A. 患者为男性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致
B. 患者为男性，是由父方减数分裂产生异常精子所致✓
C. 患者为女性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致
D. 患者为女性，是由父方减数分裂产生异常精子所致
习题4
表现型正常的双亲有一色盲的孩子，其体细胞性染色体组成是XXY，这是由于双亲之一在形成配子时出现了罕见的性染色体不分离现象所致。此现象最可能发生在
A. 父方减数第一次分裂
B. 母方减数第一次分裂
C. 父方减数第二次分裂
D. 母方减数第二次分裂✓【姐妹没分离】
习题5
双亲正常，生出了一个染色体组成为44+XXY的孩子，关于此现象的分析，正确的是
A. 若孩子不患色盲，出现的异常配子一定为父亲产生的精子【不一定】
B. 若孩子患色盲，出现的异常配子一定为母亲产生的卵细胞✓【XᵃXᵃ·Y】
C. 若该孩子长大后能产生配子，则产生含X染色体配子的概率是2/3【5/6，除了Y】
D. 正常双亲的骨髓造血干细胞中含有23个四分体【四分体在减I出现，造血干细胞不能进行有丝分裂】
3️⃣遗传病调查研究相关题型
【考点点睛】
①若调查某种遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。
②若调查某种遗传病的遗传方式，应在某个典型的患者家系中调查。
习题6
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究xx病的遗传方式"为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是
A. 白化病，在学校内随机抽样调查
B. 红绿色盲，在患者家系中调查✓
C. 进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查
D. 青少年型糖尿病，在患者家系中调查【多基因】
习题7
某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起方法不包括
A. 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B. 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C. 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D. 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
4️⃣遗传病预防手段相关题型
【考点点睛】
（1）遗传咨询：
了解家庭病史→分析遗传病传递方式→推算后代发病概率→提供建议
（2）产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
习题8
下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是
A. 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩【常隐】
B. 羊水检查是产前诊断的唯一手段
C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病✓
D. 遗传咨询的第一步就是计算子代患遗传病的概率【了解家族病史】
习题9
2020年高考真题山东卷（新高考I )
人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其 DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是
A. 可通过检测cfDNA 中的相关基因进行癌症的筛查
B. 提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病【细胞】
C. 孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D. 孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
