自闭症与脑叶酸缺乏症

叶酸（维生素B9）对大脑发育非常重要。目前的研究表明，许多自闭症儿童的大脑叶酸含量低。这种情况称为脑叶酸缺乏症，是可以治疗的。

为什么叶酸很重要？ 叶酸支持嘌呤和嘧啶的代谢，它们是RNA和DNA的组成部分，它们是正确制造能量所必需的。 什么是脑叶酸缺乏症（CFD）？ 脑叶酸缺乏症（也称为CFD）是一种相当新发现的疾病，其中脑脊液（CSF）中的5-MTHF（5-甲基四氢叶酸）较低，但血液中的5-MTHF正常（甚至升高）。 5-MTHF是叶酸的生物可利用形式。 脑叶酸缺乏症的症状是什么？ · 易怒和焦虑 · 睡眠不佳 · 粗大运动问题或协调问题 · 抽搐 · 癫痫发作（包括失神发作） · 如果孩子患有未经治疗的 CFD，癫痫发作可能在青春期开始 · 视力问题 · 发育迟缓和/或典型发育减慢 · 较小的头围（但肯定并非总是如此） · 雷特综合症可能在相关的指标中 · 抑郁症 · *并非所有这些症状都见于患有CFD的儿童 什么原因导致脑叶酸缺乏？ CFD有几种不同的潜在原因： 1. 叶酸受体抗体 自身免疫问题会导致身体产生叶酸受体抗体（FRA）。这些FRA阻止叶酸转运到脑脊液中。 FRA在自闭症儿童中以惊人的速度被发现。71%的自闭症患者具有阻止叶酸进入细胞的自身抗体。 此外，大脑中较低水平的叶酸与较高的阻断FRA滴度有关。自闭症儿童患叶酸受体自身抗体（阻止叶酸进入大脑）的可能性是正常发育儿童的19倍。 验血可以确定你的孩子是否有FRAs。重要的是要注意，这个测试不能告诉你你的孩子是否患有CFD。只有腰椎穿刺才能做到这一点。然而，检测血液中的FRA可以让你了解这种自身免疫问题是否对你的孩子是一个问题。如果是，则可能存在功能性叶酸缺乏症。 注意：你的孩子的FRA测试可能呈阴性，但仍然有脑叶酸缺乏症。这是因为CFD还有其他可能的原因。 2. 线粒体功能障碍或疾病 身体需要能量将叶酸推入细胞。如果线粒体没有以最佳水平工作，身体的许多功能都会受到影响。研究表明，线粒体功能障碍在自闭症中很常见。 3.遗传学 不同的基因突变和多态性会影响叶酸转运到细胞和大脑中。 4. 我们还不知道的原因，仍在研究中。 如何诊断差价合约？ 根据定义，CFD是脑脊液中缺乏叶酸，因此诊断它的唯一明确方法是腰椎穿刺（脊椎穿刺）。由于许多父母对订购腰椎穿刺（LP）犹豫不决，因为它是如此具有侵入性，许多功能医学医生正在开始在没有LP的情况下进行治疗，看看孩子是否有所改善。 我孩子的血液中叶酸水平正常或较高。这是否排除了CFD？ 血液中的叶酸水平不能反映大脑中的血液水平。事实上，血液中的高水平可能反映了身体没有正确利用叶酸。 我应该补充叶酸吗？ 不建议使用叶酸。 叶酸是叶酸的氧化形式。它可以阻断一些孩子的叶酸受体，使问题变得更糟。 如果我的孩子患有CFD，少量的亚叶酸或L-5MTHF会有所帮助吗？ 少量亚叶酸或L-5MTHF用于支持甲基化，但不一定足以提高脑脊液中的叶酸水平。如果你的孩子有CFD，你的医生可以帮助你的孩子找到正确剂量的亚叶酸钙。 叶酸水平会随着孩子年龄的增长而变化吗？ 是的。最近的一项研究表明，随着自闭症儿童年龄的增长，他们的叶酸水平会下降。 这项于2016年5月发布的研究表明，随着年龄的增长，ASD儿童的MTHF水平下降。 饮食变化 无乳制品饮食也是治疗脑叶酸缺乏症的一部分，因为哺乳动物的牛奶会阻断叶酸受体。 关注点 · ASD儿童脑脊髓叶酸中的5MTHF水平会随着年龄的增长而降低。 · 即使孩子没有脑叶酸缺乏症，他们可能仍然有功能性叶酸缺乏症。 · 当孩子进入青春期时，快速生长会给线粒体带来负担。他们需要更多的叶酸来满足这些需求。如果没有足够的叶酸，结果可能是癫痫发作、攻击性或消退。 · 脑叶酸缺乏是可以治疗的！ 自闭症是一组复杂的身体疾病，但可医治，建议合作专业的机构或自闭症康复治疗师进行有效的康复。目前国内也有比较专业的治疗机构、医院和治疗师。