血糖爆表，7岁“小胖”女孩命悬一线

以下文章来源于温医大附二院儿童内分泌科 ，作者姜晗丹/单小鸥

近期温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院急救中心收治了一位呼吸急促、意识不清、体重重达100kg的7岁女孩，名叫小冉。小冉因出现多饮、多尿、精神萎靡、乏力以及嗜睡等症状，在当地医院检查发现血糖高达95mmol/L（空腹血糖正常范围为3.9-6.0mmol/L）后急诊送至我院。

通过一系列的进一步检查，小冉被确诊为糖尿病酮症酸中毒合并高糖高渗状态。糖尿病酮症酸中毒合并高糖高渗状态在儿童糖尿病中非常罕见，且小冉的体重严重超标，这给她的治疗带来了巨大的挑战。

ICU团队和儿童内分泌科团队经过了多次讨论和分析，为小冉制定了缜密的诊治方案，在严密监测生命体征的同时，给予小冉超常规的补液量和胰岛素治疗。经过医护人员70多个小时的奋战，终于将小冉的生命从死亡的边缘上挽救回来!

小冉在出生后不久就出现喂养困难，她吸吮能力低下，没有力气吸奶，有时甚至需要用勺子、滴管才能给她喂奶；她四肢活动少，学会抬头、坐、爬等动作的时间都比同龄孩子晚。1岁后，小冉开始食欲大增，体重猛长，似乎永远吃不饱。4岁时，小冉曾因体重增长过快就诊于我科，确诊为“普拉德-威利综合征”。

此后，小冉进行了一段时间的生长激素治疗，由于没有严格控制好饮食，她的体重仍旧飞快增长。7个月后，小冉家属自行停止了生长激素治疗，也没有带小冉定期到医院就诊复查。直至这次小冉血糖“爆表”、命悬一线，才被急诊送至我院儿童急救中心抢救。

待病情稳定后，医生对小冉进行了全面、系统的检查，除了糖尿病、糖尿病酮症酸中毒合并高糖高渗状态外，她同时伴有高脂血症、高尿酸血症、高血压等多种代谢紊乱，还出现了脊柱侧弯、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征等并发症。这些并发症都是由体重严重超标引起的。

普拉德-威利综合征（Prader-Willi Syndrome，简称PWS），俗称“小胖威利”，是一种罕见的遗传性疾病，发病率约为1/30000～1/10000，是来自父亲的15号染色体区域印记基因功能发生障碍导致的的疾病。如果孩子表现出下列症状，需警惕“小胖威利”的可能：

（1） 刚出生时吮吸无力，肌张力低下，喂养困难和（或）体重不增加，活动少、反应差；

（2） 发育落后：如抬头、坐、爬等运动发育或语言等智力发育落后于同龄儿童，常常就诊于康复科；

（3） 1岁左右出现食欲亢进，体重迅速增长，似乎永远吃不饱，有部分患者在体重过快增长的同时身高没有相应的增长，可伴有行为和智能障碍；

（4） 特殊面容：包括前额窄、杏仁眼、窄鼻梁、薄上唇、嘴角向下，皮肤白皙等。

由于“小胖威利”比较罕见，许多孩子的诊断均经历了漫长的过程，寻寻觅觅，最终才找到真正的病因。因此，出现上述临床表现的孩子应及时到儿童内分泌遗传代谢科进行检查，力争做到早诊断，早治疗。

如果患有“小胖威利”的孩子能够得到早期诊断，及时接受生长激素治疗和饮食控制，则可以使得代谢得到改善，包括生长速率提高、脂肪分解加速、脂肪堆积减少等，同时肌肉质量及力量也会增加，认知、行为、智商和适应能力等都会有一定程度的提高。

目前，在温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童内分泌遗传代谢科接受治疗的“小胖威利”的孩子，最小年龄只有2月。经过早期治疗的孩子，其体重、身高和运动发育都接近正常孩子。

小冉的父母对“小胖威利”不良后果的认识不足，他们既没有坚持生长激素治疗，又没有很好地控制小冉进食，且没有定期到医院复查，而是放任小冉体重“疯长”，最终导致小冉体内糖、脂代谢异常，进而发展为糖尿病，这才出现了本文开头所描述的惊险一幕。由此可见，早期诊断和干预对“小胖威利”的预后至关重要。

普拉德-威利综合征一经确诊，需要家庭、医务人员和社会的综合管理和支持，包括父母调整心态以及医务人员共同建立遗传、内分泌、骨科、营养和心理等多学科的团队支持。婴儿期须对患儿加强喂养管理，在3-5岁养成患儿良好的饮食习惯，严格控制食物摄入，保证经常性运动，并对患儿进行早期生长激素治疗。对于“小胖”们而言，这是一场终身的战斗，越早开始，就越容易获得胜利。

作者：姜晗丹/单小鸥

文字编辑/插图：王郦莹

*本文文字及插图内容系温州医科大学附属第二医院、育英儿童医院儿童内分泌与遗传代谢科原创科普作品，未经允许禁止随意转载、盗用。