肌营养不良的病因有哪些?
2023-03-13 10:10 作者:bili_53458872086 | 我要投稿
肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点,临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统。肌营养不良的症状是不断加重的,因此,一旦家中有人患上肌营养不良就要采取措施积极进行治疗。
肌营养不良症是一组遗传性肌肉变性疾病,主要由基因异常所致,患者多有基因缺陷,呈家族聚集性。也有部分患者无相关病史,由基因突变导致。
1、基因缺陷基因缺陷可导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的蛋白质异常,从而影响关联肌肉的正常运动。例如,DMD型BMD型营养不良患者是抗肌萎缩蛋白合成减少而致病。抗肌萎缩蛋白可起到支架作用,保护肌膜抵抗收缩时所产生的力量,保护肌肉细胞免受损伤。
2、家族聚集性肌营养不良症可以使家族中多人发病,或有人最先发病。
3、基因突变有些患者的家族中并没有肌营养不良症发病史,而自身患病,可能是出现了新发基因突变。此情况比较罕见