身体局部时不时出现肿胀？可能是遗传性血管性水肿！

小李从青春期开始，手肘、膝盖、脚踝、嘴唇等部位每个几个月就会发生肿胀，十多年来每次就医都被诊断为过敏，但一直查不到过敏源。期间还多次腹痛被诊断为肠胃炎、盆腔积液等，住过好几次院。被困扰了十多年的小李，直到最近在北京协和医院遇到变态反应科的支玉香教授，才知道自己的病是遗传性血管性水肿。

遗传性血管性水肿是什么病？

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema, HAE)是一种由于基因突变引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一种常染色体显性遗传病。

这种疾病属于罕见病，有家族遗传性，发作的特点是身体某个部位会不定期出现肿胀，有时是手足，有时是肠道，有时是面部，更可怕的是喉头肿胀，甚至会威胁生命。而肿胀的发作并没有规律，每次发作会持续2-5天，患者的生活备受困扰。

遗传性血管性水肿与过敏的在发病表现上有什么区别？

与过敏引起的水肿如荨麻疹的血管性水肿，或者环境接触引起的过敏、昆虫叮咬引起的过敏相比：

1.遗传性血管性水肿消退更为缓慢。

2.荨麻疹伴发的血管性水肿，很多时候有风团出现，常常会伴有瘙痒。HAE通常是不会痒的，甚至会有点疼痛感。

3.荨麻疹伴发的血管性水肿多数在眼睑、唇部、外阴等部位出现，发生得快，可能在很短的时间内（数分钟）就肿起来，同时消退得也比HAE快，大约2~3天肿胀消退。HAE导致的水肿发生得比较缓慢，一般来说24小时才到最高峰，然后呈逐渐下降趋势，一般要持续3~5天左右才会缓解。

据统计，HAE被误诊为其他疾病的概率如下：

-55.7%的HAE患者被误诊为过敏性血管性水肿；

-20.5%的患者被误诊为其他非过敏性血管性水肿；

-27%的患者被误诊为阑尾炎；

-23.2%的患者被误诊为其他消化道疾病，如胆道疾病、消化溃疡等。

遗传性血管性水肿如何才能确诊？

目前国内了解这种罕见病的人很少，甚至许多医生从未听说过这个疾病。由于知晓率低，确诊手段缺乏、没有特效药，相当多HAE患者都有被误诊、被延误治疗的经历。

对于HAE的诊断，主要通过检测患者自身的AgC1-INH浓度、C1-INH功能、C4水平确诊。

北京协和医院变态反应科，在确诊、预防和治疗方面，处于国内领先水平，已经为几百位患者提供了帮助。除北京协和医院外，上海、广州、武汉、成都等多地陆续有医院和第三方机构也陆续开展了C4补体和C1酯酶抑制物的检测，通过这一检测就能及时方便地确诊。