什么是SMA?

脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，SMA)是以脊髓前角运动神经元变性、缺失为特征的遗传性神经肌肉疾病。新生儿发病率为1/10，000-1/6000，携带率为1/50-1/40。临床表现为进行性、对称性肢体躯干及近端肌肉无力和萎缩。

根据发病时间与临床表型可以分为0型及I~IV型，其中I型患者最严重，也最为常见，约占所有患者的45%。SMA主要发病于婴幼儿，被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”。约有30-40%的患者发病于6-18个月，最初，患儿的肌肉会慢慢萎缩，接着身体器官也会慢慢退化，最后只能坐轮椅出行，甚至严重者只能躺在床上依靠仪器来维持生命。

临床表现：

为什么要进行新生儿筛查？

SMA是一种常染色体隐性遗传病。一般情况下，若父母双方都是携带者，孩子有50%的概率是携带者，25%的概率是SMA患者，只有25%是正常个体。

对于在孕产期错过了该疾病的携带者筛查窗口期，及父母双方都是该致病基因携带者的情况下，新生儿筛查非常有必要。大量的研究和临床试验表明：对于新生儿患儿，在未出现症状前，进行治疗的效果最佳。目前SMA治疗药物已经进入国家医保，诺西那生钠注射液由原来70万一针降到3.3万一针。

早期诊断并进行症状前治疗可显著降低SMA患儿死亡率，早期治疗的效果也远优于症状后治疗，即治疗年龄越小，患儿预后越好。

SMA患儿如何治疗？

通过早期筛查，及早发现婴幼儿的发病情况，尽早选择正确的治疗方案，确保婴幼儿正常体格发育。目前，现有的治疗方式如下：

1）药物治疗：如诺西那生钠注射液，采用的是一种鞘内注射疗法，可以提升SMN蛋白水平的小分子药物。2019年4月该药物在中国上市，2021年12月被正式纳入医保。

2）维持治疗：目前已有一套较为成熟的疾病护理和康复体系，采用多学科参与的疾病管理模式，包括神经肌肉及骨骼系统评估、康复、营养及胃肠道功能管理、肺部管理及急症处理。

目前，广州国盛医学检验所推出了脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查项目，采用荧光定量PCR法对运动神经元存活基因1（SMN1）第7号外显子进行检测。本检测方法基于实时荧光定量PCR，具有高特异性、高准确性等特点，能直接对SMN1基因的拷贝数进行分析，可以准确判断杂合缺失、纯合缺失和未缺失，明确区分患病人群、携带者和正常人群。

除了脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查之外，国盛医检所拥有一整套针对新生儿早期疾病诊断项目（如下表）。新生儿疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的预防措施之一，是每位宝宝出生后的第一道“安检”，国盛医学检验所愿意为每个新生儿家庭保驾护航。

国盛医学部分新生儿检测项目

参考文献：

[1]罕见病诊疗指南（2019年版）

[2]Glascock J, Sampson J, Haidet-Phillips A, et al. Treatment Algorithm for Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy through Newborn Screening. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):145-158. doi:10.3233/JND-180304

[3]Glascock J , Sampson J , Connolly A M , et al. Revised Recommendations for the Treatment of Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy Via Newborn Screening Who Have 4 Copies of SMN2[J]. Journal of Neuromuscular Diseases, 2020, 7(2).

关于广州国盛医学检验所

广州国盛医学检验所为广东国盛医学科技有限公司下设的专注于分子诊断的第三方独立医学检验实验室。国盛医学检验所的分子诊断业务涵盖免疫炎症、感染、肿瘤和生殖健康四大板块。检测服务内容涵盖疾病易感风险评估、早期筛查、诊断、个体化治疗、复发监控，预后评估的全过程，为客户提供从心脑血管系统、神经系统、肿瘤、遗传性疾病、病原微生物、大众健康系列等医学检测服务整体解决方案 。