本病是一种常染色体遗传性疾病,可以累及神经系统、皮肤、肝脏、肾脏等多器官。主要的临床表现为:第一,皮肤损害,可以出现面部血管纤维瘤分布于鼻部两侧,或腰底部发生一种高于皮肤的软斑块,面积逐渐增大。第二,智能减退,能可以出现记忆力、定向力、计算力理解力、执行能力下降,并可以出现失语、失认、失用等。第三,有癫痫发作,突发肢体抽动,严重的时候会出现全身肌肉强直痉挛,伴意识丧失,本病需要和其他皮肤病鉴。