脆性x综合症和自闭症有关吗?怎么发现?
脆性x综合症是单基因隐性遗传病，由于x处于特殊的DNA片段突变所引发的染色体遗传病。它的发病症状包括智力低下、语言障碍等、那脆性x综合症和自闭症有关吗?
⒈脆性x综合症和自闭症有关吗?
男性患脆性x综合征的机率1/4000，女性患脆性x综合征的机率1/8000，其主要临床特征是耳朵大、智力低下、语言障碍、前额和下颌较凸出，青春期后大睾丸征。其中智力低下、语言障碍也是自闭症的表现症状。据统计，大概60%的男性脆性x综合症的患者，同时被诊断为自闭症，而在脆性x综合症的患者中有类似自闭症行为，但还没有达到自闭症诊断标准，则占比更多。
⒉脆性x综合症怎么发现?
脆性x综合症属于染色体遗传病的一种，做基因筛查就可以很好地找出fxs基因。香港中环专科医生建议高度怀疑为夫妻其中一方携带fxs基因、家族中曾有女性早于40岁出现停经、卵巢早衰或表现为不明原因的智力障碍的问题，应当安排女性在怀孕前做脆性x综合症携带者测试。现在通过香港中环专科体检中心网站或添加客服（tchchk）即可预约该基因检测。
因为脆性x综合征遗传风险非常高，表型正常的男性前突变基因传递给下一代是50%的几率，而无临床症状的前突变的女性携带者在生育下一代时候，宝宝出现前突变基因携带或患病的概率会更高。因此必须注重孕前或产前检查及诊断，孕前或产前检查诊断是预防此病的主要手段。
脆性x综合症和自闭症有关吗?x染色体上的脆性定位点先引起精神发育迟缓(MR)，为自闭症的伴发症状。如果生育一个有脆性x综合症的患儿将会给其家庭带来的经济和精神负担，且没有痊愈的手段。为了自己家庭未来的幸福，备孕时或到了单胎孕10周/双胎孕12周的女性，都可以在香港中环专科体检中心进行检查。
