【内分泌系统综合征】Bartter 综合征

● Bartter 综合征又称肾小球旁细胞增生、先天性低钾血症、肾小管性碱中毒、先天性醛固酮增多症、血管紧张素反应缺乏症。

【病因和发病机制】

● 不完全清楚

● 先天性：系常染色体显性或隐性遗传；获得性：见于长期使用泻剂、利尿剂、过期四环素，慢性间质肾炎和肾盂肾炎等。 

● 肾小球球旁器细胞增生肥大，肾素分泌增多，血浆肾素活性增高，使肾上腺皮质束状带产生更多的醛固酮；肾小管髓襟升支粗段上皮细胞萎缩和空泡变性。对钠重吸收减少，引起体液容量减少，因而进一步刺激肾小球球旁器细胞产生更多的醛固酮，导致尿排钠减少，排钾增加。

● 低钾血症刺激前列腺素(PG)E2和I2释放；后两者又促使肾素分泌增加，而肾素在导致血管紧张素(AT)Ⅰ、ATⅡ和醛固酮进一步增加的同时，也使血中缓激肽(BK)增加。BK 和PGE2的扩血管作用，使 ATⅡ和醛固酮的升压作用减退。

【临床表现】

● 女略多于男。

● 儿童期发育迟缓，身材矮小，智力较差。

● 平时嗜盐。

● 低血钾引起肌肉无力，甚至瘫痪，可呈周期发作。当合并代谢性碱中毒时，则同时可有手足搐搦或 Chvostek 征和Trousseau征阳性，同时尿浓缩功能降低，尿量增多，可达5000ml/d左右，导致烦渴、失水和便秘。

【实验室检查】

● 尿量多，比重低，偏碱性；尿中偶有微蛋白和少量透明管型。

● 血清钾常在3mmol/L以下。

● 血清钠正常或偏低。

● 血清镁常降低。

● 尿钾增高，可达53~90mmol/L。

● 血浆肾素、血管紧张素和醛固酮均明显增高(输注白蛋白使血容量扩张后，虽能使血浆肾素降低，但仍比正常高出多倍说明肾素的产生并非低血容量所致)。

● 尿中PGE2增高。

● 血液 pH值可达 7.5或以上，实际和标准碳酸氢盐及剩余碱均增高。

【诊断】

● 凡儿童身高增长停滞、智力低下合并低血钾者，并在排除低血钾的其他原因后，可初步考虑本征。输注白蛋白试验有一定的参考价值。

● 血浆肾素活性，血、尿血管紧张素和醛固酮均明显增高而血压正常者基本可诊断本征。

● 肾活检可见肾小球球旁器颗粒细胞增生、肥大，对本征的诊断具有决定性意义。

【治疗】

● 高钾、低钠饮食。

● 口服氯化钾(3~6g/d)。经静脉补充时，宜用 5%葡萄糖水稀释。

● 如低血钾仍不能纠正，可加服螺内酯或氨苯蝶院、阿咪洛利等保钾利尿剂。发生手足抽搐时，可同时静脉使用硫酸镁。

● 抑制 PG 合成可用吲哚美辛(75~100 mg/d)或布洛分(600 mg/d)，可分次口服。

● β受体阻滞剂如美托洛尔(12.5~25 mg/d)或比索洛尔(1.25~2.5 mg/d)能抑制肾素的产生，可以使用。