目前我国有大约10万左右的运动神经元病患者，而每900对夫妇就约有一个病儿

渐冻人症，也称肌萎缩侧索硬化(ALS)、运动神经元病(MND)，是一种罕见的神经退化性疾病，普及率大约是十万分之五，好发于50岁左右，有5～10%的病人为遗传，至今仍无法治愈。目前我国有大约10万左右的患者，而每900对夫妇就约有一个病儿。

该疾病残酷之处就在于病程变化快，且不可逆：患者会逐渐四肢瘫痪、肌肉萎缩、吞咽困难，最后在3~5年进入呼吸衰竭，卧病在床，只剩大脑意识清醒，眼球可以转动。曾有患者形容，自己的身体就像是石头一般无法动弹，灵魂仿佛被禁锢在如顽石的躯壳里，而心灵像飞鸟不断在牢笼里震动翅膀，想要挣脱束缚。

每900对夫妇就约有一个运动神经元病儿

研究证实，“渐冻人症”与第五条染色体上的“运动神经元存活基因(SMN1)”有关，正常人有两个以上这种基因，带因者只有一个，就像肾脏，只有一个也能正常生活，所以带因者并不会发病;但若父母都带因，下一代便有50%几率是带因者，25%是正常人，25%是两个SMN1基因都缺失，从而引发肌萎缩侧索硬化。

遗传方面，准妈妈们若有以下情况，可接受基因检测，以免生下渐冻宝宝：

1、夫妻本身或双方家族有脊髓性肌肉萎缩症病史，怀孕前应先进行基因筛检，以确定两人是否为带因者。

2、夫妻都确诊为带因者，或曾生下脊髓性肌肉萎缩症的宝宝，则怀孕时应做基因筛检，以确定胎儿是否正常。

3、非带因但担心胎儿发生自体的基因突变，自行选择是否进行检查。

建议于怀孕第一期(14周前)采血液进行基因检测，若夫妻双方都是带因者，胎儿需进一步采检胎儿绒毛(怀孕10周以上)或羊水(16周以上)，分析其SMN1基因是否发生缺失，以避免生下重症的宝宝。