欢迎光临散文网 会员登陆 & 注册

结节性硬化症遗传几代,结节性硬化遗传方式

2023-05-13 20:34 作者:消结通三汤-tst0697  | 我要投稿

结节性硬化症的遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。

结节性硬化症的病因为结节性硬化症基因组突变。根据疾病基因定位可分为四型,TSC1、TSC2、TSC3、TSC4,分别定位于不同的染色体,TSC1和TSC2疾病基因已被克隆,基因产物分别为错构瘤蛋白和结节蛋白。

结节性硬化症遗传几代并不可以确定,该疾病是属于一种染色体显性遗传疾病,有出现子女遗传的可能性,但也可能不遗传。有家族史第一代未出现遗传但可能为携带者导致第二代有被遗传的可能。具体次数并不能确定,遗传的概率也受父母双方的影响。

结节性硬化症的神经生物学研究与临床实践

约85%的结节性硬化症患者可检测出致病突变基因,包括TSC1和TSC2。其中,31%患者有编码错构瘤蛋白的TSC1,69%有编码薯球蛋白的TSC2,而剩余的患者被认为存在体细胞嵌合体或者用传统方式无法检测出的TSC1或TSC2突变基因。

生理情况下,错构瘤蛋白和薯球蛋白可形成复合物,激活GTP酶,抑制mTOR通路,从而调节细胞的增殖和分化。而TSC1和TSC2突变基因则会过度激活mTOR通路,破坏正常细胞周期。有TSC2突变基因的患者往往更早表现出症状,并且更有可能发生复杂性癫痫,智力低下,形成脑部结节和室管膜下巨细胞型星形细胞瘤( SEGA)。

结节性硬化症一般需要配合医生进行特异性靶向治疗,可以使用西罗莫司等药物,具体用药剂量要遵医嘱。如果伴有癫痫发作,还需要联合使用抗癫痫类药物治疗,如德巴金、喜保宁、卡马西平等。另外中医在对于结节性硬化的治疗上也有着长足的进展。

消结通三汤二十多年实践总结,由3步组成:

一、根源在于先天不足、肝肾亏虚、痰湿阻窍,治宜益气健脾、活血通络、化痰散结。

二、滋养、刺激、激活神经,使神经再生修复,获得各项机能恢复指标。

三、健脾祛湿,增强免疫力,温养神经,固本培元稳定效果,恢复标准生活。

结节性硬化症遗传几代,结节性硬化遗传方式的评论 (共 条)

分享到微博请遵守国家法律