肌营养不良

DMD基因编码dystrophin蛋白（抗肌萎缩蛋白），dystrophin主要分布于骨骼肌和心肌细胞，通过其N端和C端分别与细胞骨架和细胞膜，起支架作用，可以保护肌细胞膜在肌肉收缩时不受损伤。

     DMD基因的突变会引起多种肌肉系统疾病，根据突变的位点不同，患病的严重程度有所差别，DMD为其中较为严重的一种病症，除了DMD。

     （BMD）也是由DMD基因突变所引起，但BMD症状较轻。虽然DMD和BMD均由DMD基因突变所引发，但导致这两种疾病的DMD基因突变类型不同。