天使科普：唐氏综合征是怎么回事？都有哪些症状呢？

唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，可以说是准妈妈们的"心头大患"了。那么，什么是唐氏综合征？什么原因导致了唐氏综合征？唐氏综合征患儿可以治疗吗？接下来，就给大家科普关于唐氏综合征的相关知识。

一、什么是唐氏综合征

唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，又称21-三体综合征，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。因其主要临床表现为智力低下，故又称先天愚型。

具体症状和体征可归纳分为以下几个方面：

01.特殊面容体征

头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。

四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

02.智能低下

智能低下是唐氏综合征最突出、最严重表现，患儿智商通常在25～50之间，且抽象思维能力受损最大。

03.语言发育障碍

患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。

04.行为障碍

21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。

05.运动发育迟缓

患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。

06.伴发畸形

约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。

二、什么导致了唐氏综合征

发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子（卵子95%，精子5%）时染色体分离异常，或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离。

孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素，发病风险随着孕妇的年龄增加而增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。目前研究表明高龄孕妈妈、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因。其他病因有致畸物质（放射线、化学药物、毒物等）、疾病（妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病）、遗传因素等。

孕妇年龄与唐氏综合征患病率息息相关

唐氏综合征的发生给患儿本人带来极大的痛苦，无论对家庭还是社会都是沉重的负担，因此预防就显得格外重要。

李勇军主任提醒：唐氏综合征患儿在治疗过程中，家长需要在医生指导下，帮助孩子进行相关康复训练。加强孩子动作训练和平衡力训练，训练孩子手、脑的协调能力，安排适当的集体活动，促进其智力增长，提高孩子的独立生活能力。希望孩子健康长大。

广州天使儿童医院

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