什么是肌营养不良？

营养不良，又称进行性肌营养不良，是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。

　　“肌营养不良”这个名称容易给非专业人员造成误解，认为这组疾病跟营养有关，其实肌营养不良的发病跟营养没有关系，也不是可以通过补充营养来根治的。要对这一组疾病建立正确的认识，我们来看一下它的英文名称：，这里关键的一个词是dystrophy，我们知道dys-这个词根是不良、异常的意思，而-trophy是增生、生长的意思，所以指的是肌肉生长不良，与营养(nutrition)并无直接关系。

那么，骨骼肌细胞为什么会“生长不良”呢?我们知道，骨骼肌是人体内最劳苦功高的一个群体，人体内有600余块骨骼肌，占体重的40％，其功能是按运动神经元的指令进行收缩、舒张，产生骨骼运动。人体不同部位的骨骼肌形态、大小各异，与其功能相适应。在骨骼肌细胞的表面、细胞膜、细胞质中、细胞核上有多种蛋白成分，他们在结构和功能上都紧密联系、互相协作，从而维持骨骼肌细胞的稳定性，使其在反复的收缩舒张活动中不会遭到破坏。

当编码这些蛋白成分的基因发生突变，导致相应蛋白的表达减少或缺失，骨骼肌细胞的就会失去稳定性而逐渐变性、坏死，这就导致了肌营养不良。目前，很多肌营养不良亚型已经明确了致病基因及其编码的蛋白成分，有些肌营养不良的类型是由非编码区域的突变引起，

　肌营养不良的分类有多种体系：

　　以最初报道者命名有的DMD、Beker肌营养不良(BMD)、Miyoshi肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良(EDMD)等;按发病年龄，有1岁以内甚至胎儿期即发病、儿童少年期起病、成年早期起病、成年期起病的，各有相应亚型;按受累肌肉分布，分为假肥大型、面肩肱型、肢带型、远端型、眼咽型、眼咽远端型等;按致病基因，又可分为dystrophinopathy(含DMD、BMD等)、dysferlinopathy(包括肢带型肌营养不良2B型和Miyoshi远端型肌营养不良)、calpainopathy(肢带型肌营养不良2A型)Sarcoglyconopathy(包括肢带型肌营养不良2C-2F型)等;按遗传方式，分为X连锁隐性遗传(DMD、BMD、EDMD)、常染色体显性遗传(包括肢带型肌营养不良1型、强直性肌营养不良、某些远端型肌营养不良)、常染色体隐性遗传(包括肢带型肌营养不良2型、先天性肌营养不良等)。不同的分类系统之间有交叉重叠，易造成混乱，随着基因诊断的日益普及，越来越多的患者可以在分子生物学水平得到确诊，按致病基因分类是将来的趋势。

　　肌营养不良的危险因素：

　　作为一组遗传性疾病，肌营养不良的危险因素主要有家族中近亲结婚史、亲属中有肌营养不良患者等，需结合具体致病基因及遗传方式进行分析。同时，不管何种遗传方式的疾病，都可以出现新发突变而导致的散发病例。