新加坡国家精准医疗项目 有望为亚洲人群应对老龄化和慢性病调整带来新见解
精准医疗使疾病早期检测、精准诊断和制定个体化治疗方案成为可能，并改变群体和个人医疗保健。在此过程中，大人群基因组-表型数据库荟萃分析是推动精准医学的关键。尽管亚洲人口占世界人口的60%，但亚洲人群现有基因组数据库代表性不足，偏向性导致亚洲人群基因组组多样性和特异性遗传因素可能被忽略。国家精准医疗（NPM）项目为期10年，目标是产生100万人的精准医学数据，整合基因组、生活方式、健康、社会和环境数据。除技术因素外，临床落地过程中还需克服社会、伦理、法律和监管障碍。
鉴于推出的RIE2025计划，以下是精准医疗和PRECISE将如何帮助新加坡实现其在各个方面促进人类健康和潜力的目标。
将精准医疗付诸实践
尽管今天的新加坡可能是一个繁华的大都市，但面对有限的国土面积、人口和自然资源的匮乏，已故总理李光耀强调要优先投资科技人才和提升能力。
1991年，第一个国家技术计划启动。该战略现在被称为研究、创新和企业（RIE）计划，为新加坡在五年内的科技努力奠定了基础。事实上，该国对新冠肺炎的强劲应对能力，很大程度上归功于RIE在生物医学研究领域的持续迭代和进步。2021-2025年，该项目预算为250亿新元，近期启动的RIE2025将继续提升当地的生物医学能力，同时进一步强调促进人类健康。
精准医疗的核心是数据驱动和以患者为中心，表明从国家层面，医疗体系聚焦于保护人民健康。根据RIE2025，扩展国家精准医疗（NPM）研究，并由此改善公共健康，加强疾病预防。NPM计划目前处于第二阶段，由新加坡精准健康研究中心（PRECISE）执行和协调。
新加坡的NPM计划是一项为期10年的战略规划。该项目实施分为三个阶段，旨在实现切实的短期可交付成果，同时对长期目标有明确的愿景，新加坡的精准医疗实施奠定基础。
新加坡实施国家精准医疗项目的独特优势
多年来，国家医疗体系一直备受赞誉。2020年12月，新加坡在彭博社的世界医疗效率指数（Health Efficiency Index）中名列榜首，该指数是一项追踪国家医疗服务最佳结果的年度榜单。但是，面对人口老龄化和慢性病负担持续增加的双重压力，该国必须创新，以延续其卓越的医疗服务体系。
通过整合多维度数据预测疾病发生风险并开发有针对性的治疗方案，精准医学是医疗保健领域一个新的、未经探索的前沿领域。数据来源从基因组到生活方式，如压力和饮食，从而能够针对特定人群，更准确地诊断疾病。
考虑到新加坡主要常驻居民包括华人（74.2%）、马来人（13.7%）和印度人（8.9%），该国对基因组数据的研究有独特优势，相关研究成果可扩展应用于新加坡外其他国家。
精准医学助力精准健康管理
2017年，由Patrick Tan教授和现任PRECISE执行董事兼首席医疗官Tai E Shyong教授领导的合作团队，启动了一个雄心勃勃的项目，以建立全球首个多民族亚洲基因数据库。项目命名为SG10K，希望完成一万例以上的新加坡人群基因组测序。根据序列信息，科学家们确定了5200万种新的变异和14个亚洲人群中常见的基因区域。这些基因区域的改变影响酒精代谢和免疫反应等特征，证实了精准医学可助力洞察到关键健康信息。
考虑到精准医疗的潜力，毫不奇怪，NPM计划的第一阶段的工作已吸引了行业的兴趣。NPM计划第二阶段，PRECISE将整合人群基因组、表型、生活方式和临床数据，有助于科学家和临床医生更好地了解影响健康和疾病的因素，以应对老龄化和慢性病等挑战。
通过精准医学，可以识别出更容易患上某种疾病的高危人群，并进行有针对性的检测，以在更早期、更容易治疗的阶段诊断病情。通过及早发现和治疗这些疾病，个体可以相对健康地生活，最大限度降低慢性病发病率，实现国家提高人类健康的目标。
最大化技术的经济价值
在NPM计划即将到来的阶段，PRECISE还将以各种方式支持现有的精准医疗举措。这包括寻求更好地理解公众对精准医疗的认知，并在必要时积极传达其价值。
为了加快精准医学的临床应用，PRECISE还将实现健康评估。例如，收集的数据可用于评估该方法的经济影响，确保临床应用成本效益最大化。因此，更多的医疗从业者将接受成本效益高的基因组方法的培训，以期使精准医学成为主流。
SG10K项目将扩大至10万人，代表着基因和生活方式信息的宝库。SG100K的信息不仅会带来更好的健康结果，而且还会促进构建当地生物技术产业生态链。基于精准医学研究成果，新加坡可以开发新的亚洲人群特异性生物标志物、诊断和治疗方法并将其商业化，即使2025年之后，也会持续释放其影响力。
参考资料
1. Wong E, Bertin N, Hebrard M, et al. The Singapore National Precision Medicine Strategy. Nat Genet. 2023 Feb;55(2):178-186. doi: 10.1038/s41588-022-01274-x. Epub 2023 Jan 19. PMID: 36658435.
2. Putting Precision Into Practice - Precision Health Research, Singapore (PRECISE) | Precision Health Research, Singapore (PRECISE) (npm.sg)
