TERC、TERT和端粒酶

端粒酶为一种核糖核蛋白聚合酶，通过增加端粒重复序列以维持端粒长度。这种酶由具有逆转录酶活性的蛋白质组分和由该基因编码的rna组分构成端粒重复序列的模板。

TERC (Telomerase RNA Component) 是一个RNA基因，编码端粒酶RNA组成，隶属于telomerase_RNA类。其功能与端粒DNA合成、转录、端粒维持、内源性端粒酶逆转录酶TERT上调活化、低氧反应以及负调控细胞衰老相关。在胚胎组织（未分化神经上皮、表皮和间充质）中高表达。

与 TERC 相关的疾病包括‎‎肺纤维化和/或骨髓衰竭、先天性角化不良、再生障碍性贫血等。突变影响：体重、雌性内生殖器、雄性外生殖器、睾丸、泌尿系统、口、口腔、骨骼肌系统、听力、肝形态、眼睑、晶体、脾、心血管系统、耳、神经系统、内分泌系统、皮肤、手指、白细胞等。个体表现出身材矮小、降低骨矿密度、免疫缺陷、表皮加厚、面部骨骼异常、眼形态异常、眼睛炎症、复发性感染、降低肝功能、神经发育延迟、动态失衡、学习障碍以及发育延迟等症状。