国际罕见病日，罕见病是如何定义的，罕见病诊断难该如何解决？
国际罕见病日来源
国际罕见病日（International Rare Disease Day）起源于2008年欧洲罕见病联盟（EURORDIS）发起的活动。该联盟在2008年2月29日发起了一项活动，旨在为那些患有罕见病的人提供更多的支持和关注。2月29日被选为国际罕见病日的日期，是因为这一天只在闰年出现，象征着罕见病的稀有性。
但是不是年年有2月29日，因此国际罕见病日已定为每年2月的最后一天。在这一天，全世界各地的人们通过举办活动、宣传、社交媒体等形式，向公众传达罕见病的现状和患者所面临的挑战，呼吁政府、医疗机构和社会各界为罕见病患者提供更多的支持和帮助。
什么是罕见病？如何去定义罕见病？
罕见病（Rare Disease）也被称为孤儿病，指的是患病人数较少的疾病。根据不同国家和地区的定义，患者数量通常不超过每10万人中的15人或者每2000人中的1人。
在中国，罕见病的定义是由国务院于2018年发布的《罕见病目录（2018年版）》中规定的。该目录定义罕见病为：
严重危害人类健康的疾病，包括遗传性疾病、某些感染性疾病、肿瘤、罕见的自身免疫性疾病和罕见的神经系统疾病等。
患病人数少，即每10万人中不超过15人的疾病。
需要注意的是，中国罕见病目录的定义和患病率标准与其他国家和地区可能有所不同。因此，罕见病的定义应该根据不同的国家和地区进行解释和理解。
根据欧洲联盟的定义，罕见病的患病率是少于200,000人的疾病，美国FDA的定义是指患病率在200,000人以下的疾病，而日本罕见病基金会的定义则是患病率在50,000人以下的疾病。一些罕见病可能只影响少数人，而另一些可能会影响数千人，但总体来说，罕见病的患者数量相对于常见病来说是较少的。
如何解决罕见病诊断难的问题？
这个问题其实很难解决，根本问题就在于投入和回报率的问题。现在很多常见病都没有完全解决，在中国每年因心脑血管意外和癌症死亡的人数就近1千万人（心脑血管意外死亡人数约400万每年，癌症约400万每年）。这种对整个社会危害更大，发病率更广的疾病都没有解决，因此想腾出更多的财力和人力去研究罕见病是不太现实的。
所以对于罕见病来说，我个人的意见是患者自己要有一定的意识和认识，国家社会层面有固定的资金可以用于专项研发和治疗，有定点的治疗单位，方便患者去寻求诊断和治疗。
具体意见（仅供参考）：
增加对罕见病的认识和意识：医生和患者需要更多地了解罕见病的症状和特点，以便更早地进行诊断。
建立罕见病的诊断和治疗中心：罕见病的诊断和治疗中心可以为患者提供更专业的医疗服务，包括多学科诊断、遗传咨询、基因测序等。
建立医疗合作和信息共享：医疗机构和专家可以共同协作，分享治疗和研究的经验，从而提高罕见病的诊断和治疗水平。
制定更为全面和科学的罕见病诊疗指南：针对不同的罕见病，制定科学的诊疗指南，可以帮助医生更准确地进行诊断和治疗。
参考文献：
中华人民共和国国务院.《罕见病目录（2018年版）》
邹晓博, 陈晓晓, 朱红, 等. 中国罕见病研究现状与挑战. 中国医学科学院学报, 2019, 41(2): 139-144.
Yang Y, Muzny D M, Reid J G, et al. Clinical whole-exome sequencing for the diagnosis of mendelian disorders. New England Journal of Medicine, 2013, 369(16): 1502-1511.
王怡, 郑贤英, 李航, 等. 罕见病的诊断和治疗进展. 中华医学遗传学杂志, 2020, 37(2): 238-243.
罕见病诊断治疗指南. 中华医学会罕见病学分会. 北京：人民卫生出版社, 2018.
