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孟德尔随机化研究-SCI新宠儿

2023-03-02 22:02 作者:小方块XXL  | 我要投稿

哎呀呀不关注白嫖好像不太好

等我看完再一键三连

孟德尔随机化

  • 因果推断
  • 以遗传变异为工具变量
  • 推导暴露和结局的因果关系
  • 避免传统流行病学研究的混杂偏倚
  • 遗传变异:GWAS;SNP及等位基因、MAF值、eaf值;单倍型;连锁不平衡

SNP

  • 单核苷酸多态性

GWAS

  • 全基因组关联研究人类疾病相关的遗传变异
  • 主要关心与特定形状相关的snp火基因
  • 数据获取:https://gwas.mrcieu.ac.uk/

主要和次要等位基因

  • 指频率位次,即通俗的野生型突变型

MAF值

  • 次要等位基因频率(以普遍理性而论小于0.5)
  • 用PLINK(某开源软件)计算

REF与ALT

  • reference alternative
  • 与频率无关,决定因素是参考基因组中该位点的基因(个人理解,比如选了突变型a,那突变型a中的该基因就是REF,其他可能出现的野生型和突变型bcd均为ALT)

效应等位基因/其他等位基因

  • 对表型有贡献的
  • 一般是minor
  • eaf:effect allele frequency
  • MAF eaf在计算r方(因为该位点突变作为危险因素)时可等价

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