孟德尔随机化研究-SCI新宠儿

哎呀呀不关注白嫖好像不太好
等我看完再一键三连
孟德尔随机化
- 因果推断
- 以遗传变异为工具变量
- 推导暴露和结局的因果关系
- 避免传统流行病学研究的混杂偏倚
- 遗传变异:GWAS;SNP及等位基因、MAF值、eaf值;单倍型;连锁不平衡
SNP
- 单核苷酸多态性
GWAS
- 全基因组关联研究人类疾病相关的遗传变异
- 主要关心与特定形状相关的snp火基因
- 数据获取:https://gwas.mrcieu.ac.uk/
主要和次要等位基因
- 指频率位次,即通俗的野生型突变型
MAF值
- 次要等位基因频率(以普遍理性而论小于0.5)
- 用PLINK(某开源软件)计算
REF与ALT
- reference alternative
- 与频率无关,决定因素是参考基因组中该位点的基因(个人理解,比如选了突变型a,那突变型a中的该基因就是REF,其他可能出现的野生型和突变型bcd均为ALT)
效应等位基因/其他等位基因
- 对表型有贡献的
- 一般是minor
- eaf:effect allele frequency
- MAF eaf在计算r方(因为该位点突变作为危险因素)时可等价