这三种看似老实的良性肿瘤，也会转变为软骨肉瘤

不要小觑良性骨肿瘤。虽然它们通常是无害的，但某些良性肿瘤可能会转变为恶性。

其中有三种骨肿瘤，分别是骨软骨瘤、软骨瘤和多发性软骨瘤，有可能会转变为软骨肉瘤。

这种起源于原先的良性骨肿瘤的软骨肉瘤，也叫做继发性软骨肉瘤。

继发性软骨肉瘤在组织学上很难与原发性的经典型软骨肉瘤相区别。预后也与原发性软骨肉瘤相似，5年生存率约为90%。

不过，也有罕见的差分化软骨肉瘤是起源于良性软骨肿瘤的，预后通常不良。

1、骨软骨瘤

骨软骨瘤占继发性软骨肉瘤的80%，平均确诊年龄为35岁，与原发性软骨肉瘤患者的年龄相比要更年轻。

对于患有孤立性外生骨疣的患者，发生恶性转化的终身风险约为0.4%至2%，而患有遗传性多发性外生骨疣 (HME) 的患者则为5%至25%。

遗传性多发性外生骨疣（HME）是一种患者全身出现多发性骨软骨瘤的病症。严重者易出现肢体畸形，多见于前臂和腿部。

HME是一种常染色体显性遗传病，90%的病例有EXT1或EXT2基因缺失。

40%的HME发生于髂骨，其中超过一半的病例有孤立的软骨结节渗透到软组织中。通过核磁检查软骨帽盖可能有助于诊断，较大的软骨帽可能是恶性转化的特征。

已经证明，MRI的诊断截止值为2厘米时，其敏感性和特异性分别为100％和98％，CT的敏感性和特异性分别为100％和95％。

不过，对于正在成长中的青少年来说，只看软骨帽盖的厚度可能不可靠。

因此，影像学与临床数据相结合非常重要，影像和临床上都比较稳定的边缘软骨帽发生癌变的可能性很小，而短期内的快速生长可能表明恶性转化。

2、软骨瘤

继发性软骨肉瘤也可能由软骨瘤转化。软骨瘤是一种良性的透明软骨肿瘤，被认为是起源于骨骺错置移位的软骨组织。

软骨瘤很少发生于长骨，当长骨中偶然发现软骨瘤时，可能需要与低级别软骨肉瘤/ACT相鉴别。

关于软骨瘤和低级别软骨肉瘤的鉴别，有研究者认为，病变引起的疼痛和肿瘤长度是低级别软骨肉瘤/ACT的显著预测因子。

软骨瘤的中位长度为4.7厘米，而低级别软骨肉瘤/ACT的中位长度为10.5厘米。

另外，低度恶性肿瘤的其他预测因素还包括：深部骨膜缺损（2 / 3皮质厚度）、皮质破坏和软组织肿块（MRI或CT）、骨膜反应和骨膨胀（放射学），以及骨扫描显示的摄取量大于前上髂嵴。

如果存在上述放射学特征，则应进行活检。否则，观察随访是软骨瘤的适当管理方法。

如果已患有软骨瘤，并且在该部位出现了新的疼痛，这可能让人担心是否发生了恶性转化。对此，区分是由病变引起的疼痛，还是其他原因引发的疼痛是很重要的。

一种临床上的常见情况是，中老年患者出现肩痛，并伴有肱骨近端中央软骨肿瘤的影像学证据。通过详细的病史和体格检查有助于指导诊断。

事实上，80%以上的近端肱骨软骨瘤患者出现肩痛，临床检查与MRI检查结果相结合，可以提示可解释患者疼痛的诊断结果，最常见的是撞击综合征或肩袖撕裂。

对于患有软骨瘤的患者，可以通过物理治疗，或肩下乳突周围的类固醇注射等疗法来辅助诊断和治疗。

软骨瘤可能在其他关节中偶然发现，例如在膝盖MRI检查中，大约有3%的发现率。

然而，进行髋关节或膝关节置换手术之前，应当谨慎对待可能存在软骨瘤的情况，必须在手术前进行明确诊断。

3、多发性软骨瘤

Ollier病，又称多发性遗传畸形性软骨发育异常，是一种罕见的疾病。

它的主要特征是多灶性软骨瘤病，通常以同侧分布为主。患者的软骨细胞数量过多且发育不良，导致软骨缓慢、持续的生长，最终表现为手脚肿胀或长骨成角畸型。

Maffucci综合征是另一种形式的全身性软骨瘤病，与Ollier病具有相似的骨骼特征，同时还伴随着多发性血管瘤病。血管瘤常累及皮肤和软组织，有时也可累及肺或肝。

虽然孤立的软骨瘤恶变的风险仅为1%-9%，但40%的Ollier病和50%的Maffucci综合征患者会发生继发性软骨肉瘤。

另外，几乎所有的Maffucci患者都会出现一些继发性恶性肿瘤，例如胰腺癌或胆道癌。因此，全身性软骨瘤病患者需要终生随访。

文献来源：

Weinschenk R C, Wang W L, Lewis V O. Chondrosarcoma[J]. JAAOS-Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons, 2021, 29(13): 553-562.