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从投稿到接收仅用了20天的case report,你不想学习一下吗?

2023-03-28 19:00 作者:尔云间meta分析  | 我要投稿

哈喽,小伙伴们,今天给大家分享的 case report。临床工作中可能没有充足的实验进行基础研究,但是在临床中遇到的一些罕见病例完全可以通过case report的形式发表SCI。今天给大家分享一篇发表在Frontiers in Oncology(IF:5.738)上的文章,从投稿到接收仅用了20天。


本文介绍的是表现为肢端肥大症的混合型神经节细胞瘤-腺瘤(MGA)病例的临床和单细胞转录组测序。

摘    要

摘要分为背景、病例信息、结论三个部分。背景部分介绍了该病的特点以及诊断金标准,但是分子水平的研究较少;病例信息部分对该病例的基本情况、症状、治疗、结局进行了概括。结论强调了唯一的临床和分子报告。


前言

前言只有一段,体现了case report简短的特点。介绍了MGA于2017年被WHO首次分类,在垂体瘤中十分罕见,在垂体瘤中的发病率只有0.29%,全世界不超过200例。本文报道了一例生长激素(GH)分泌型MGA。


病例报告(临床病程-组织病理学检测-单细胞测序)

图1(A)正常和肢端肥大症患者的手。(B)术前MRI,大小44mm× 27mm×37mm,左侧海绵窦受累,颈内动脉包裹。(C)术后MRI,显示残余肿瘤环绕左侧颈内动脉。

临床病程部分第一段介绍了病例的疾病情况、症状、血液生长激素水平检测结果、核磁共振检测结果。第二段介绍了选择的治疗方法(阶段手术),以及术后情况,最终该患者因高渗性高血糖综合征导致昏迷而死亡。这边文章的病程图没有进行展示,根据小薇对高分case report的关注,大部分都会有一个病程图,记录病例从发病到诊断到治疗的正常过程。小伙伴们可以借鉴一下,用到自己的文章中。

组织病理学检测

图2 (A)苏木精-伊红HE显示腺瘤细胞周围有帽状神经节细胞瘤细胞。(B)免疫组化显示生长激素强阳性。(C)免疫组化显示突触素强阳性。(D)免疫组化示催乳素散在阳性。(E)免疫荧光染色显示垂体转录因子1(Pit-1)强阳性。(F)电子显微镜观察到的超微结构

用到的组织病理学检测手段包括HE染色、免疫组化、免疫荧光染色、电子显微镜观察超微结构。


单细胞测序

图3(A)两个标本的拷贝数变异(CNV)谱:第一次手术(scPA1)和第二次手术(scPA2),显示4号染色体增加,而scPA1只有11号染色体缺失,表明肿瘤内可能存在时间和空间异质性。(B)主成分分析(PCA)显示细胞几乎聚集在一起,只有一小部分细胞(7/209)具有细胞周期异质性(PC2代表细胞周期相关基因)。(C) GO富集分析本案例中差异表达基因,列出前30个生物过程(BP)术语。

最后一部分是对单细胞测序结果的描述从CNV、PCA、差异基因的功能分析三个方面进行了解释说明。


讨论

讨论第一段从整体出发,再次对该病例的罕见性进行了说明,接下来对发病机制的三种假说进行了讨论:神经分化假说,残余神经节细胞假说,垂体多能干细胞假说。

第二段从病例的临床和影像学表现入手,讨论采取分阶段手术的原因;三个月后采用了伽马刀治疗但是结果不理想,并分析了伽马刀治疗的副作用;该患者最终死于高渗性高血糖综合征,并结合患者肢端肥大这一特征分析了高血糖综合征的原因;最后作者针对该病例提出了4点自己的观点。

第三段主要是对MGA诊断标准的讨论,该病例与先前报道一致。

第四段主要是针对单细胞测序结果的讨论。CNV的差异体现了该肿瘤的时空差异性,PCA结果表明该肿瘤内部异质性较低。GO分析发现了肿瘤一些生物学功能。

结论

以肢端肥大症为表现的混合型神经节细胞瘤-腺瘤是一种少见的非良性中枢神经系统肿瘤,其生长激素过度分泌行为会对机体各系统造成严重损害,一旦出现侵袭性生长模式,难以实现解剖和功能切除,严重影响患者的生活质量和寿命。MRI检查结果有助于制定手术计划,但组织病理学检查,包括完整的免疫组织化学检查,对正确诊断MGA至关重要。单细胞分子检测很有可能有助于更深入地了解疾病的发病机制,但未来还需要更多的病例。

这篇文章介绍的病例确实符合罕见性这一特征,因此能够发到5分+。文章的整体思路也比较清晰,讨论部分有理有据,同时结合病例本身也提出了该病例报告的临床意义。


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