霍金顽强生存55年，渐冻症如何杀人于无形
肌肉萎缩侧索硬化症 渐冻症
神经元的死亡无法逆转，绝大多数人一点患上生命将加速流逝。霍金，一个坐在轮椅上的科学家。他是这疾病最有名的患者。在大部分人的印象中，他每次都是以一种看着极为不适的姿势出现在大众视野。不过这并非他想这样，因为疾病的影响他失去了运动、说话等能力；他的身体被“冻住”了。他只能用手指来表达自己的想法。虽然如此，但疾病并没有击败他。背后的团队为他制造了轮椅和各种医学支持，以及一点点运气使他延续了55年的生命。运动神经元的死亡没有夺走这位科学家生的希望，反倒是在他身上反映了人类面对神经退行性疾病的不屈。同时他的“超长待机”也给了诸多同类患者希望。
一篇名为肌萎缩侧索硬化症的全球流行病学的文献指出，平均每年统计患肌萎缩侧索硬化症的人数为十万分之1.9。这是继阿兹海默病和帕金森病后的第三大常见神经退行性疾病——肌萎缩侧索硬化症，也叫渐冻症。
渐冻症可以影响任何年龄段的人，发病高峰在50至75岁之间，并在80岁后急剧下降。问题也是通过慢慢的堆积引起的，中枢系统的蛋白质会因为遗传或环境因素的影响错误折叠。我们把这种蛋白质当作一种可以变成水滴的果冻，它在人体内充当远程连接的一个步骤。当它在凝结成果冻前它会捕获RNA，冻结起来将其转移到一个参与与其他神经元连接的区域。
到达这里后，蛋白质“融化”并释放出RNA。简而言之，就是找个RNA绑过来，放下；以此保持突触正常工作。这点对记忆形成和学习期间尤为重要。但是在肌萎缩侧索硬化症患者中，这种蛋白质绑走RNA之后，放不下来了。这样一来就会捕获RNA并使其无法使用，导致这里依旧缺少RNA。所以其他的蛋白质就又会去抓RNA过来，时间一长出问题的蛋白质会堆积起来，神经细胞得不到及时补充就会受到影响甚至死亡。由于运动神经元的退化，症状也就开始出现。身体哪部分神经元受影响的多，哪部分最先出现问题，75%~80%的患者四肢最先出现问题。但因为症状轻，非常容易被忽略。有多容易被忽略，比如四肢无力、灵活性降低、跌倒、抽搐。就这种情况是不是在正常不过了？一般都要到疾病再进展才会被注意。中枢系统中神经元退化和死亡的数量逐渐增多，人体对肌肉的控制将下降甚至消失；很多原本容易做到的事变的很难。疾病最终会扩散到身体所有区域，而最开始受影响的区域会受到更大的影响。如果是延髓的神经元大量退化、死亡，相对比较容易引起注意；毕竟延髓可是号称生命中枢，没了它就真的没命了。
蛋白质如果是带了RNA过来不放，延髓受到影响，患者开始出现说话或吞咽困难；讲话可能会变的含糊不清、带有鼻音；疾病的进展会在不久之后夺走患者舌头活动和吞咽的能力。尽管最初的症状和进展速度因人而异，但疾病的影响会逐步蔓延，夺走患者对身体的控制权；身体会逐渐被“冻结”，甚至咀嚼和呼吸都开始出现问题。大多数患者在睡觉时因为呼吸停止而死亡。即使依靠医学手段维持呼吸可以延长患者的生存时间，但疾病的进展并不会停止。大部分患者只有3~5年的存活时间。在最后的时间里患者几乎无法调动身上的肌肉，但意识却格外清醒。和诸多罕见病一样，患者会看着自己一步步的沦陷。这也引起人们的好奇，患了此病等于人生进入倒计时。那为何霍金能活那么久？这个问题有点无解，没有答案。
目前只有一些猜测，霍金的情况有点出乎意料。他可以说是最长寿的渐冻症患者了。霍金21岁确诊渐冻症 那时医生预估他活不过5年。但结果是他76岁才去世，患病后活了55年。患有渐冻症之后能存活超过5年的患者也并非没有，根据ALS【肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ）】协会的数据，有5%的渐冻症患者在首次出现渐冻症状后能存活超过20年。目前只有少数极端长寿的病例被记录在案，样本量太小无法找到具有足够说服力的点。而关于这个原因吧，挺多人认为霍金能长时间与ALS共处可能与他在年轻时就被诊断出ALS有关。有一些规模比较小的研究表明，在青少年时期被诊断出ALS的人病情进展相对较慢，但这个说法并没有说服力；另一部分的人猜测，ALS能杀死大部分人是因为疾病夺走了患者的呼吸能力。很有可能霍金体内的异常蛋白质没有扩散到呼吸肌上，所以霍金相对完整的呼吸能力争取了极大的生存时间；再加上他背后有一众团队为其提供科技和医学支持，可以极大的缓解疾病带来的症状。可以说他接受的医学支持是常人难以获得的。此外这里面应该也是有基因的一份功劳。
据说有一项挑战可以模拟患者的感觉，“冰桶挑战”。挑战者在被冰水浇上的那一刻所经历的“麻木无力”正是“渐冻症”患者的亲身体验。这项挑战也给ALS研究带来了庞大的资金。在2014年那段时间，这项运动带动了诸多名人参与；参加者要向与ALS相关的研究协会捐献10美元，拒绝参加者要捐献100美元。仅一年就筹集了1.15亿美元。人类对药物的研究也捷报频频。2017年 AMX0035获得FDA授予的罕见病药物称号。这个药物能减缓神经元的死亡。2022年的数据表明，与使用安慰剂的患者相比，接受AMX0035治疗的患者生存期能延长10个月以上，死亡风险降低了43%以上。而且该药已经开启第三阶段的临床试验，胜利已经指日可待。
