肌营养不良症

DMD是一种X 连锁隐性遗传疾病，属于进行性肌营养不良症常见类型，主要是男性发病，女性多为携带者，罕见发病。活产男婴中DMD的发病率约为1/3500。DMD患儿出生至幼儿期发育正常，3-5岁开始出现步态异常，上楼梯有明显困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩而需要以轮椅代步，失去自理能力。

DMD基因可以编码一种抗肌萎缩蛋白，主要分布于人体的骨骼肌和心肌细胞中，在大脑中也有少量的表达，主要作用是在人体肌肉收缩时，将肌肉细胞中的肌纤维骨架与肌纤维外的保护层连接起来，稳定及保护肌肉细胞。

而DMD患者由于基因突变，无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜不能维持完整骨架，引起肌细胞膜损伤，造成肌肉细胞进行性破坏。这也是杜氏肌营养不良症患者显示出运动功能落后、失去行为能力的主要原因。

肌营养不良MDT常见症状：进行性肌肉萎缩、肌肥大、肌无力、肌肉疼痛、肌肉用力后不易放松等，常有蹲起困难、上楼费力等表现，可合并心肌疾病、呼吸无力、脊柱及关节畸形、白内障等多系统受累。

肌营养不良临床表现复杂多样，致病基因多达数十种，属于神经系统疑难病、罕见病，诊疗往往需结合临床、生化、电生理、病理、基因等多项检查综合分析。很多患者从发病到确诊经历数年甚至数十年，极易漏诊误诊，为患者和家庭造成了极大地身体和心理负担。肌肉活检和基因检测是肌营养不良的重要检查手段。 

虽然多数肌营养不良目前尚无治愈方法，但规范的综合管理能够使部分肌营养不良患者提高生活质量，延长生存时间。更重要的是，专业的遗传咨询和产前诊断为该组遗传疾病的预防提供帮助，因此，尽早进行专业的诊治，可以减少患者确诊时间和经济花费，避免漏诊误诊，减轻肌营养不良患者和家庭的痛苦。