执业医师备考-内科-免疫科-硬皮病

硬皮病和系统性硬化

一种临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚、纤维化为特征，并累及心、肺、肾、消化道的自身免疫疾病；分为弥漫性系统性硬化和局限型系统性硬化；CREST综合征是一个亚型；

只有皮肤受累称为硬皮病，同时累及脏器称为系统性硬化；

临床表现：

皮肤受累：

雷诺现象最先出现（95%患者），可以早于皮肤改变1-2年，寒冷、情绪激动时发生（白、紫、红）；起初为小动脉痉挛，频繁发作导致肢端动脉内膜增生闭锁，出现指垫消失、点状凹陷、干性坏死；

皮肤受累最先出现于手指（掌指关节近端部位硬皮有意义）和面部，然后累及躯干，局限于肘以下为局限型；水肿期-无痛性非凹陷性水肿，皮肤紧绷、腊肠样、压迫正中神经出现腕管综合征；硬化期-皮肤增厚变硬如皮革、木板，不能提起、无皱纹，可呈爪型手、面具脸；萎缩期-皮肤萎缩、光滑菲薄，有时不易诊断；色素沉着和脱色白斑相间；

面部受累导致嘴唇变薄、内收、口周皱纹、张口变小，称为“面具脸”；

肌肉和骨关节：

    对称性关节痛、有晨僵、无畸形，末端指骨吸收；

可有轻度肌炎表现或合并多发性肌炎；

心：

心脏纤维化是主要致死原因，由于出现室性心律失常和心衰；

肺：

病变是肺间质纤维化，导致气短、咳嗽、活动后气促，肺动脉高压（由于小动脉狭窄和闭塞）；容易合并肺癌；

必须及早治疗；

消化道：

食管下括约肌活动障碍导致呑咽困难，X线见食管下端蠕动减弱；

晚期由于括约肌纤维化出现反流性食管炎（反酸、烧心）；

胃和12指肠纤维化导致其蠕动减弱，出现上腹饱胀；

空肠受累导致吸收不良综合征；

肾：

由于肾脏雷诺现象，肾缺血，导致肾素水平升高，高血压、肾功能降低、蛋白尿，红白细胞少见，短时间内血压急速升高伴肾功能恶化称为肾危象治疗使用ACEI（肌酐高也用）；

神经系统：

    三叉神经痛多见；

CREST：

钙盐沉着、雷诺现象、食管功能异常、指硬皮症、毛细血管扩张；

ACA抗着丝点抗体是标记抗体，躯干皮肤不受累，脏器不受累，进展缓慢，预后好；

 

分型：

弥漫性-对称性、广泛性皮肤纤维化，内脏病变出现早；

局限型-对称性、局限性皮肤纤维化，局限在肘关节以下，内脏病变出现晚；

辅助检查：

ANA：大多数病人是阳性的

Scl-70为弥漫型系统性硬化症的标记抗体，发生肾危象的危险因素，提示预后差

ACA为局限型的标记抗体，预后好；

丙种球蛋白增高、IgG增高、RF(+)、ESR和CRP高；

皮肤活检有助于诊断，尤其是萎缩期皮肤；

诊断标准：

    主要标准：对称性近端硬皮（掌指关节近端的硬皮病）

次要标准：肢端硬皮，指端下凹结疤或指腹消失，肺底纤维化

1个主要或2个次要就可以诊断；

鉴别诊断：

硬肿病-累及手指少见，发生于咽部感染后，无雷诺现象，不侵犯内脏，数月到数年可自行缓解；

嗜酸粒细胞筋膜炎-皮肤呈桔皮样无雷诺现象，不侵犯内脏，血常规嗜酸细胞多，病理要取到筋膜或肌肉才能发现病变；

治疗：

有内脏损害者用强的松30-40mg qd，＜15mg维持，激素不能阻止疾病进展，大剂量可能诱发肾危像，需要加免疫抑制剂（CTX、MTX、依木兰）；

抗纤维化-青霉胺（注意肾损害）、秋水仙碱；

扩血管-雷诺现象需要保暖，累及内脏血管导致蛋白尿、高肾素性高血压、肺动脉高压等就要用扩血管药物，钙离子拮抗剂和哌唑嗪；

食管反流-吗丁林、抑酸药物；

肾危象首选ACRI，可以透析；

预后：

   主要死因为肺部感染、肾衰竭、心衰、心律失常，合并肺癌的多见；