为什么越早诊断对小胖威利越好？

当婴儿出生时有明显的肌张力低下（肌肉无力或软绵绵），有微弱无力的哭声或吸吮困难，应怀疑是小胖威利综合征，然后可以通过特定的血液测试来确认诊断。

不幸的是，由于这种疾病非常罕见，一些医疗的专业人员不熟悉小胖威利，因此有些儿童在几个月甚至几年的时间里没有得到诊断甚至是误诊。

由于弱吮吸反射，无法茁壮成长对小胖威利婴儿来说是一个真正的威胁。大多数婴儿在头几周或几个月通过鼻胃管喂养，以确保他们获得生长和神经发育所需的营养。

具有讽刺意味的是，在度过了不能好好吃饭的婴儿期后，对食物的痴迷很快就开始了。早期诊断是非常重要的，这样才能尽早养成健康的饮食习惯和生活习惯。

本译文仅供参考，只有英文原稿才可以被视为权威资料来源。

英文原文

PWS AND DIAGNOSIS

 

When a baby is born with significant hypotonia (muscle weakness or “floppiness”), has a weak feeble cry and/or has difficulty sucking, PWS should be suspected. The diagnosis can then be confirmed by a specific blood test.  Unfortunately, because it is so rare, some medical professionals are not familiar with PWS and some children go undiagnosed or misdiagnosed for several months or even years.

 

With a weak sucking reflex, failure to thrive is a real threat to babies with PWS. Most are fed via a nasogastric tube for the first few weeks or months to ensure they get the nourishment needed for growth and neurodevelopment.

 

Ironically, after spending infancy not being able to eat well, the obsession with food soon kicks in.  Early diagnosis is very important so that healthy food habits and routines can be put in place as early as possible.  

关于小胖中心

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