执业医师备考-外科-泌尿外科-肾上腺疾病
嗜铬细胞瘤
起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织，可以持续或间断产生儿茶酚胺，引起持续性或阵发性高血压和多个器官功能、代谢紊乱；
病理：
10%恶性、10%是双侧肾上腺受累、10%是肾上腺外；
大多为良性；80-90%发生于肾上腺，其他部位的最多位于腹主动脉旁；肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤可分泌去甲肾上腺素和肾上腺素，肾上腺外的嗜铬细胞瘤只能分泌去甲肾上腺素（主动脉旁嗜铬体除外）；
病理生理和临床表现：
心血管系统：
阵发性高血压-是本病的特征性表现；平时血压不高，发作时血压骤升，>200/130mmHg，伴有剧烈头痛、面色苍白、大汗淋漓、心动过速；每次持续一般数分钟；发作过后有迷走神经兴奋的表现：皮肤潮红、流口水、瞳孔缩小；可能发展为持续性高血压阵发性加重；
持续性高血压-从阵发性发展而来，或有阵发性加重可能考虑本病，否则不易与高血压病鉴别；常用降压药无效，但对血管扩张药物有效；伴有交感神经兴奋表现；血压波动大、可有体位性低血压；
低血压-高血压和低血压、休克交替发生，血压突然降低时要考虑本病；
心脏-长期后负荷增加导致肥厚、扩张、心衰；心律失常；
代谢紊乱：
基础代谢增高-耗氧增加、发热、消瘦；
糖代谢-血糖过高、糖耐量降低、糖尿病；
脂代谢-脂肪分解增加、血游离脂肪酸增加；
辅助检查：
血尿儿茶酚胺及其代谢产物测定：
持续性高血压平时和阵发性高血压发作时可发现异常；
血儿茶酚胺水平升高，不能被可乐定抑制；尿儿茶酚胺、VMA排泄量增加；
药理试验：
抑制试验-高血压发作时给予a受体阻滞剂，血压降低>35/25mmHg（3-5min）；
激发试验-若阵发性患者始终不发作，可作胰升糖素激发试验，患者静注胰高血糖素后血儿茶酚胺升高>3倍；
影像学检查：
必须在用α受体阻滞剂控制血压后进行，否则造影剂可能加重高血压；
肾上腺Bus、CT是首选方法、MRI、核素（标记的奥曲肽、标记的MIBG）；
CT-肾上腺圆形或卵圆形肿块，边界清楚，密度不均，中央部低密度、周围软组织密度影，周围实体部分可强化；
治疗：
嗜铬细胞瘤大多为良性，可手术切除获得根治；
术前准备-血管长期收缩，血压高但血容量低；术前用口服酚苄明、哌唑嗪等a受体阻滞剂先控制高血压至少2w；如患者有心律失常可用β阻滞剂，使用之前必须先用a阻滞剂，否则单纯阻断β受体的血管舒张作用，血压会骤升；
高血压危象-静脉推注酚妥拉明，血压降低到160/100mmHg时改为滴注；
原发性醛固酮增多症
由于肾上腺皮质的肿瘤或增生导致醛固酮分泌过多，引起保钠排钾，体液容量扩张，而抑制了RAS系统；
病因：
血容量减少-肾素-AT2-醛固酮-保钠排钾提高血容量
醛固酮瘤（肾上腺皮质腺瘤）：
最多见，大多为单侧单个肿瘤，肾上腺组织萎缩；患者血浆醛固酮浓度与ACTH节律平行，对血浆肾素无反应；
特发性醛固酮增多症：
原因不明，双侧肾上腺球状带增生，有时伴结节；AT2可使醛固酮分泌明显增加，ACEI可使患者醛固酮分泌减少；
肾素反应性腺瘤：
虽为腺瘤但对肾素有反应，类似特发性醛固酮增多症；
糖皮质激素可治性腺瘤：
由于基因异位导致醛固酮合成酶在束状带表达，受到ACTH调控；
病理生理：高钠、低钾、低钙
钠潴流-导致细胞外液扩张、血容量增多、高血压；细胞外液达到一定量时排钠系统启动，如近曲小管重吸收钠减少，避免细胞外液进一步扩张导致水肿，心衰，钠在较高的水平上达到平衡；ADH过多时醛固酮减少，不至于水肿；醛固酮过多时肾小管自己排钠；
钾丢失-可导致神经、肌肉、心脏表现，碱中毒；
低血钙-低钾导致碱中毒，碱中毒时血钙降低，可导致手足抽搐；
临床表现：
高血压：
随着病情进展血压逐渐升高，对一般药物反应差；
低血钾症状：
肌无力和周期性麻痹，劳累和使用利尿剂为诱因，补钾可缓解但易复发；
心律失常以早搏和室上速多见，ECG示QT间期延长、T波增宽；
肾脏浓缩功能减弱，夜尿多、继发口渴（肾性尿崩）；
低钙症状：
手足搐搦，低钾时不明显，补钾后明显；
辅助检查：
血尿生化-低血钾、高尿钾、高血钠、低尿钠、碱血症；
醛固酮测定-24小时尿醛固酮增多，8时卧位血醛固酮增高，极度低钾时对醛固酮分泌有抑制作用，补钾后醛固酮升高更明显；
肾素、血管紧张素2测定-肾素、AT2基础值降低，速尿+立位兴奋后患者兴奋值比基础值仅有轻微增加或无反应，如果醛固酮高、肾素也高要考虑继发性醛固酮增多；醛固酮瘤患者肾素、AT2受抑制比特发性原醛更严重；
螺内酯试验-可以降低血压、纠正电解质紊乱；
诊断：
高血压、低血钾、血醛固酮高、肾素、AT2低、螺内酯可纠正；
继发性醛固酮增多症-由于肾素分泌过多，如分泌肾素的肿瘤或肾脏长期缺血导致RAS系统活化，AT2和醛固酮同时升高；
病因诊断：醛固酮瘤VS特发性醛固酮增多症
动态试验-正常人8-12时立位比8时卧位醛固酮上升（因为RAS兴奋）；特醛症患者醛固酮上升更多（此型患者对RAS兴奋性增强）；醛固酮瘤患者立位后醛固酮反而降低（RAS系统被抑制，主要受ACTH节律影响）；
赛庚啶-特醛症患者服用后血醛固酮降低，醛固酮瘤患者无改变；
肾上腺Bus、CT、MRI、核素-可鉴别腺瘤和增生，并给腺瘤定位；地米抑制后，双侧放射性浓聚为增生、单侧为腺瘤；CT为首选-与肾上腺侧支相连的类圆形肿块，水样密度，轻度均一强化；
血-18羟皮质酮-是醛固酮的前体物质，醛固酮瘤患者血钾往往较低，可抑制醛固酮进一步产生，所以血-18羟皮质酮较高；特醛症患者血钾低的不多，对醛固酮抑制不明显，所以血-18羟皮质酮基本正常；
地塞米松抑制试验-糖皮质激素可治性腺瘤分泌的醛固酮可被抑制；
与肾上腺侧支相连的类圆形肿块（<2cm），边界清晰、水样密度，轻度均一强化；
治疗：
手术治疗：
对醛固酮腺瘤效果好，术前低盐饮食+螺内酯准备，缓解低血钾和高血压；
原发性肾上腺增生可肾上腺大部分切除或单侧切除；
药物治疗：
特醛症可用螺内酯治疗，由于其对肾素有反应，ACEI也有作用；
对GRA糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症可用激素治疗；
库欣综合征
各种病因导致肾上腺分泌过多糖皮质激素所致的疾病的总称，最多见的是ACTH分泌过多导致的库欣病（垂体瘤）；
分类：
依赖ACTH的Cushing综合征：
Cushing病-多为微腺瘤、少数为大腺瘤（Nelson综合征，切除肾上腺后垂体瘤增大、皮肤变黑）；
异位ACTH综合征（垂体外肿瘤，最多见于肺癌）；
不依赖ACTH的Cushing综合征：
肾上腺皮质腺瘤、腺癌、双侧性肾上腺大、小结节性增生；
病理生理：
代谢异常-导致糖耐量降低，部分患者出现类固醇性糖尿病；向心性肥胖；机体负氮平衡状态，皮肤紫纹、肌肉萎缩、骨质疏松；皮质醇有少量盐皮质激素作用，保钠排钾导致低钾性碱中毒；
心血管疾病-高血压常见，由于脂代谢紊乱血液高凝，易发生血栓；
免疫系统-容易感染，皮肤真菌感染多见、化脓性感染不易局限；炎症反应不明显，发热不高；
造血系统-刺激骨髓造血导致红细胞增加、多血质面容；白细胞总数和中性粒细胞增加，嗜酸性粒细胞和淋巴细胞减少；
色素沉着-异位ACTH综合征患者，肿瘤产生促黑素细胞活性的肽类，皮肤色素明显加深，有诊断意义（黑色与ACTH有关）；
性功能-大量皮质醇可抑制垂体促性腺激素，男性性欲减退，女性由于同时雄激素分泌过多，可发生多囊卵巢综合征（PCOS），月经异常；
各种Cushing综合征的特点：
Cushing病：
最多见垂体微腺瘤，不完全自主，可被大剂量外源性糖皮质激素抑制（大剂量地塞米松可以抑制），也受CRH兴奋；少数患者为大腺瘤可有压迫占位症状；也有无腺瘤仅有ACTH细胞增生的患者；
肾上腺皮质由于长期ACTH刺激导致双侧弥漫性增生，尤其是束状带细胞；
异位ACTH综合征：
由于垂体外恶性肿瘤产生ACTH导致皮质醇增多；如小细胞肺癌；缓慢发展型肿瘤恶性度低，病程长，类似Cushing病表现；迅速进展型无典型Cushing综合征表现，表现为消瘦、乏力、纳差、高血压、低血钾（脱氧皮质酮分泌也增加）、糖代谢异常、血ACTH增高、血尿皮质醇增高；
肾上腺皮质腺瘤：
起病缓慢，病情中度严重；
肾上腺皮质癌：
病情重、进展快；重度Cushing表现、低血钾（脱氧皮质酮分泌也增加）；
不依赖ACTH的双侧小结节性增生：
血ACTH水平低，大剂量地米不能抑制；肾上腺有许多小结节；
不依赖ACTH的双侧大结节性增生：
血ACTH水平低，大剂量地米不能抑制；肾上腺有多个直径>5mm良性结节；
诊断依据：
是否存在Cushing综合征：
血皮质醇浓度增高-0点测量有诊断意义；
皮质醇分泌增多-24h尿17-羟皮质醇增加、24h尿游离皮质醇增加更有意义；
小剂量地米不被抑制（不能被抑制到对照的50%以下）；
皮质醇分泌节律性丧失最有意义；
影像学表现：
肾上腺增生：
双侧肾上腺弥漫性增大，侧支厚度>10mm，面积>150mm2，边缘可有小结节；
肾上腺腺瘤：
圆形或椭圆形肿块，边界清晰，密度均一，中度以下强化，非病变处萎缩；
肾上腺皮质癌：
肿块直径>7cm，外形不规则，密度不均，不规则强化；
鉴别诊断：单纯性肥胖、2型糖尿病-皮质醇昼夜节律正常，小剂量地米可抑制；
治疗：
肾上腺腺瘤：
腺瘤摘除术可根治，术后6月-1年内需要激素替代治疗，直到肾上腺皮质恢复功能；手术开始时滴注激素，维持24h；
肾上腺腺癌：
争取早期手术治疗，尽量切除原发灶和转移灶，术后者可用米托坦皮质醇的合成；
注意事项：
切除腺瘤或增生后，皮质醇水平锐减，可能发生急性肾上腺皮质功能不全；术前、术中、术后要补充皮质激素；
