肌营养不良

几种不常见的肌营养不良，都为遗传性的，也可造成进行性肌无力。

面-肩-肱（朗-德）型肌营养不良

面-肩-肱（朗-德）型肌营养不良

面-肩-肱（朗-德）型肌营养不良为常染色体显性遗传。因此，仅有一个异常基因即可致病，男女都可发病。常在7～20岁发病。由于面肌及肩胛肌受累，因此抬高上肢费力，不能吹口哨或紧闭眼。有些病人还发展到下肢无力，不能向上翘脚，造成足下垂。Landouzy-Dejerine肌营养不良很少非常严重，患者预期寿命正常。

肢带肌肉萎缩造成骨盆（莱-默肌营养不良）或肩胛（埃尔布肌营养不良）肌无力。这些遗传性疾病通常在成年后出现且很少造成严重无力。

线粒体肌病是一种遗传性肌病，存在于细胞的能量工厂线粒体中的缺陷基因通过母亲的卵细胞传给下一代。线粒体有其自身基因，由于受精时，精子不提供线粒体，因此所有线粒体基因来自母亲。因此，这些疾病永不会来自父亲。这些少见的疾病仅在一组肌肉中造成进行性无力，如眼肌（眼肌瘫痪）。

肌强直性营养不良（斯坦纳特病） 是男女均可发病的常染色体显性遗传病。既有肌肉无力又有肌肉强直收缩，特别在手。常见眼睑下垂。症状可出现于任何年龄，轻重不一。最重者肌肉极度无力，且有许多其他症状包括白内障、小睾丸、秃顶、心律不齐、糖尿病及智力发育迟滞。常在50多岁死亡。

遗传性肌强直（托姆森病） 是累及男女的一种少见的常染色体显性遗传病。症状常出现于婴儿期。由于肌肉无法放松使手、脚及眼睑变得僵硬。通常肌无力很轻。根据儿童特征性的表现和当手伸开又很快紧握后不易放松拳头，以及医生叩击肌肉可引起长时间收缩等表现可以诊断。确诊需作肌电图。可用苯妥英、奎宁、普鲁卡因胺，或硝苯地平来缓解肌强直和痛性痉挛，但所有这些药物都有副作用。规律地锻炼可能有益。托姆森病患者预期寿命正常。