以这篇case report为例，你有思路了吗？

最近很多小伙伴反馈没有罕见病例可以写。今天小云想来告诉你们，case report不仅可以报道一些首次发现的新病例，对于一些已知疾病的特殊临床表现、影像学及检验学等诊断手段的新发现、疾病的特殊临床转归、临床诊断治疗过程中的特殊的经验和教训等都是可以发表case report的。

下面给大家带来一篇关于葡萄膜黑色素瘤的特殊的遗传表现的病例（Frontiers in Oncology IF: 5.738）。

摘要

摘要描述了背景（葡萄膜环状黑素瘤的机制不详）；病例对象的基本情况，诊疗过程及结果；文章的临床意义（提供了新的遗传背景信息）。

前言

前言只有两段，第一段主要介绍与报告相关的主要临床和概念上的难题，说明病例的重要性及罕见性；第二段指出报道的目的及其价值。

病例呈现

第一段作者主要介绍了患者的基本情况、就诊原因、既往病史、家族史等。

第二段主要是诊疗过程的详细介绍。相关的检查包括双眼最佳矫正视力(BCVA)、眼压、经裂隙灯检查、左眼眼底镜检查、b超扫描、超声生物显微镜(UBM)、分期分析（头部磁共振成像、胸部和腹部CT和腹部超声检查）和血检。根据这些发现，临床怀疑诊断为葡萄膜MM。采用钌-106近距离放射治疗结合静脉注射曲安奈德。

这段比较长，主要介绍的是初次治疗后的情况以及后期的疾病进展：

1. 6个月随访肿瘤变小；

2. 放射疗法后7个月，发展为放射性视网膜病变、黄斑水肿；

3. 曲安奈德治疗后发展为后极白内障；

4. 白内障术后几周出现可疑黑素病变、渗出性视网膜脱落、中毒性肿瘤综合征；

5. 行玻璃体切除术、内切MM、虹膜活检；

6. 病理和分子遗传学检查；

7. 术后不久诊断为环状黑素瘤，行眼球摘除术。

最后，作者介绍了最后一次治疗后的随访情况。并通过流程图的形式展示了病程。

PS：case report这种病程进展图越来越常见了，尤其是在高分文献当中，建议大家在自己的文章中加一下，不会画的可以私信小云哦~

讨论

讨论第一段是对病例回顾，并再次强调罕见性。

第二段，作者讨论了两个已报道的环状黑素瘤，但是在所有已发表的病例中，尚不清楚这些发现是真正的肿瘤复发，还是在虹膜交界处亚临床残留的肿瘤细胞。

第三段主要是回顾本文病例的情况。

第四段主要是诊断依据的讨论。本文病例由于能够在超声生物显微镜和随后的组织病理学评估中发现一个持续的浸润虹膜和睫状体的环状肿瘤生长，因此可以诊断为环状黑素瘤。

第五段和第六段针对组织病理学分析发现环状黑素瘤最有可能是原发性葡萄膜黑素瘤的复发导致，以及与预后的关系。

第七段到第十段都是针对环状黑素瘤的遗传特点的分析。本文报告了环状黑素瘤一种独特的遗传模式，尚未在环状黑素瘤中显示出来。分别对荧光原位杂交和二代测序的分析结果做了讨论，其中二代测序重点讨论了GNAQ和SF3B1，它们在环状黑素瘤中尚未报道。

第十一段分析了治疗方法和本病例的预后。

第十二段作者给出两点提示，即随访的重要性和基因检测的临床意义。

结论

结论主要包括以下三个方面：

1. 报道了葡萄膜黑素瘤复发为环状黑素瘤的一个特别具有侵略性的局部病程。

2. 检测到GNAQ和SF3B1突变，但在环状黑素瘤中没有发现。

3. 强调分子遗传分析对未来治疗的重要意义。

这篇case report中的疾病（环状黑素瘤）虽然不常见，但是也并非首次发现，如果没有任何新的元素相信这篇文章也很难发表，所以本文重点强调了GNAQ和SF3B1突变（首次发现）。你们想好怎么写你的case report了吗？