《JAMA·肿瘤学》：BRCA1/BRCA2突变的致癌能力被低估

2022年5月18日获悉，日本理化研究所（RIKEN）综合医学科学中心桃沢幸秀（Yukihide Momozawa）教授团队，对14种常见癌症类型共63828例患者和37086例对照进行了大规模测序，发现BRCA1/BRCA2致病性突变与至少7种癌症风险增加有关。除了与已知的四种癌症相关，BRCA1致病性突变携带者患胆管癌的风险是未携带者的17.4倍，BRCA2致病性突变携带者患食管癌的风险是未携带者的5.6倍。此外，携带BRCA1或BRCA2致病性突变的个体患胃癌的风险分别为未携带者的5.2倍和4.7倍。这一研究近日发表于《JAMA OOncology》。（动脉橙）

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