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「加速肌营养不良」:隐藏在基因中的「肌肉健康杀手」

2023-08-17 10:52 作者:bili_25821653140  | 我要投稿

肌营养不良主要从尿检查、肌电图、肌活检三个方面,具体入下:

1.尿检查:如果尿肌酸排出增多的话肌酐就会减少,从而可以判断患者是否患有肌营养不良。

2.肌电图

各种类型的肌营养不良都可以在肌电图上得到表现。异常现象包括运动单位平均时限缩短以及多相电位增加,还有重收缩时出现干扰相和纤颤电位,正相电位等。

3.肌活检

对于情况比较严重的患者,建议做肌活检的检查,有条件的话还可以应用X-CT或者是核磁共振检查技术来帮助诊断,可以发现肌肉变性的程度和具体的范围,为临床诊断提供依据。

     肌营养不良可以分为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症、眼肌型肌营养不良症、Emery-Dreifuss型肌营养不良症、远端型肌营养不良症、先天性肌营养不良症。进行性肌营养不良症的类型中最常见的是假肥大性肌营养不良。该病3-5岁起病,有肌无力、肌萎缩、肌肉假性肥大等症状,大多会伴有心脏的损害、部分患儿有智能损害,12岁左右就不能够行走,多数在20-30岁死亡。

进行性营养不良是一类由于基因缺陷导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主,临床表现有:由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以找到胎儿起,也可以在成年后,从疾病名称就可以知道。


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