女子无法小便,14个月后确诊患有罕见病,主要发生在年轻女性身上
一名妇女在无法小便后被紧急送往医院,14个月后她被诊断患有一种罕见疾病。
来自东伦敦的30岁的艾尔亚当斯在2020年10月的一天早上醒来时,发现自己无法排尿。无论她喝了多少水,觉得想要小便但就是排不出来。她去了圣托马斯医院的急诊部,在那里医生发现她的膀胱里有一升的尿液,这是普通女性膀胱容量的两倍,医生立刻给她安装了紧急导尿管。

艾尔说:“我非常健康,我没有其他问题。只是有一天我醒来时发现我不能小便。当时我很担心,处于崩溃的边缘,我的生活已经完全改变了,我连上厕所这样简单的事情都无法完成。”
在急诊部呆了四个小时后,医生告诉艾尔,她要么拔掉导尿管,试着正常如厕,要么回家,三周后再来。艾尔被教会自我导尿后回家了,但她仍然无法在没有设备的情况下排尿。

八个月后,艾尔去到一家泌尿中心,在那里她被告知她可能患有福勒氏综合征,这是一种罕见的疾病,主要发生在20至30多岁的年轻女性身上。她进行了尿动力学检查,以确定她的尿路怎么样。
在无法排尿的14个月后,艾尔终于在2021年12月被确诊为福勒氏综合征。“这种疾病的治疗方案很少,我尝试了药物治疗,但没有任何效果。”她说。艾尔的诊断意味着她在以后的生活中将不得不使用导尿管。

2023年1月,艾尔接受了一次手术——骶神经刺激,这种刺激可以传递电脉冲来刺激肠道肌肉,这次手术在一定程度上改善了她的状况。

她在谈到手术时说:“这不会治好我的病,但会有所改善。我插入导管的次数大约少了50%,这让我的生活轻松了许多。在经历了两年的地狱般生活后,我觉得已经很好了。我以前无法想象我会如何度过之后的日子,这种疾病占据了我的生活,让我感到疲惫。但现在我很感激这种不同,我感觉比以前更好了。”