今年有喜|科普|第三代试管PGS/PGD筛查，会不会影响囊胚质量？

囊胚是胚胎体外培养的终极阶段，也是人类胚胎植入母体的阶段。相比于卵裂期胚胎，囊胚发育更加成熟并且更适合在宫腔环境中生长。

如果是做第三代试管技术的女性朋友，当囊胚养成后，医生需要对胚胎进行活检，这是为了选择质量好的基因胚胎，从而增加患者的受孕的机会，提高活产率，降低多胎妊娠的风险，节省试管婴儿的成本和时间。

今年有喜平台收到很多私信：胚胎本来就十分的脆弱了，再取出一部分去做检测，会不会对胚胎造成伤害?

今年有喜|科普|PGD/PGS会不会影响囊胚质量

首先我们要知道胚胎活检，是检查的胚胎哪里？囊胚，即受精卵发育到5~6天时形成的由内细胞团、囊胚腔以及滋养外胚层构成的胚胎。

①内细胞团，一团紧密的细胞，这就是将来会发育成胎儿主体的部分；

②滋养层细胞，就是囊胚外面围了那一圈细胞，这就是将来发育成胎盘的部分；

③囊胚腔，囊胚有一个扩张的腔体，称为囊胚腔。

第5、6天的囊胚，胚胎的细胞数目明显增多，可以达到100个以上。而活检是在显微镜下抽取1-2个滋养层细胞作遗传学筛查。由于并没有动内胚团细胞（将来是发育胎儿的），就是为了避免损伤囊胚质量。

在胚胎送检期间所有囊胚都将被冷冻存储，等到染色体结果出来，经过检测合格的，可以选择胚胎进行移植。所以呢，今年有喜告知大家，取下细胞后的囊胚仍然是存活的，其性质也不会改变，更不会影响到这个胚胎将来的健康或者是着床率。

今年有喜|科普|什么是PGS？

PGS也就是胚胎植入前遗传学筛查。PGS以胚胎全部染色体为检查对象，可观察染色体对数有无缺失以及染色体形态结构有无正常。但是PGS只能筛查染色体层面，今年有喜平台建议，不能对基因进行检查。

PGS可以检测出染色体数目问题。正常胚胎的染色体都是成对存在，即都是2倍体。如果某个编号的染色体上只有1条或者有3条，那么这就是染色体数目问题。常见的有18、21三体综合征、特纳氏综合征、克氏综合征等。

PGS也可以检测出染色体结构问题。每个染色体上都有多个基因片段，如果这些基因片段位置发生了改变，那么这个胚胎也难以正常发育。常见的有染色体平衡易位、罗氏易位、慢性粒细胞白血病等。

今年有喜|科普|什么是PGD？

PGD即胚胎植入前遗传学诊断PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的DNA片段。PGD仅能发现致病基因的携带与否，而不能对其进行更改与修复，且存在局限性。

PGD主要用于解决基因遗传病。是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病，单基因遗传病有上千种，如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病，如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。

今年有喜|科普|什么是PGT？

2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并，统一称为胚胎植入前遗传学检测，简称PGT。相比较PGS中的S（筛查）和PGD中的D（诊断），PGT中的T代表了检测，也更加的准确和严谨。

·PGT-A：非整倍体的植入前基因测试。

PGT-A能够通过筛查染色体的数量，得到具有正常染色体数目的胚胎，为胚胎移植提供了参考标准，胚胎移植的活产率更高！

今年有喜|科普|适合人群：

PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者。因为所有妇女均可能产生染色体异常胚胎，且随妇女年龄增大，不论胚胎数目多少，染色体异常胚胎发生概率均明显增高。

·PGT-M：单基因疾病的植入前基因诊断。

PGT-M通常能够测试特定疾病的胚胎基因，比如在父、母都是致病基因携带者的情况（血友病、白化病等）下，后代患病的概率有25%之高！

今年有喜|科普|适合人群：

①患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者（如囊性纤维化）。

②患者是X连锁病症的携带者（例如Duchenne肌肉萎缩症）。

③患者或伴侣患有常染色体显性疾病（例如亨廷顿病）。

④患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变（例如BRCA1和2）

⑤患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病。

⑥患者想要进行HLA配型。

·PGT-SR：染色体结构重排的植入前遗传学测试。

PGT-SR是指在已知父母一方或双方为某种染色体病患者的情况下，由于其生育风险高，在IVF胚胎植入前，对其进行染色体结构和数目异常检测。

今年有喜|科普|适合人群：

①染色体平衡易位。

②罗氏易位。

③倒位等。