我国罕见病现状分析

    即使是发病率极低的疾病在拥有十几亿人口的中国，患者人数可能会很多，罕见病包括超过7000种疾病数，这是一个庞大的患者群体。

    对于罕见病定义不同的国家和地区有不同的标准。

      中国第一个罕见病定义于2010年5月中华医学会医学遗传学分会发布。      将患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病划入罕见病 该定义的界限阈值因远低于世界其他国家，所以国际上已被认可的多种罕见病被排除在外。

       为什么我国第一个罕见病定义的界定标准如严格、界限阀值远低于世界其他国家？

       基于当时我国的历史背景与经济水平，对于罕见病患者的诊疗现状和保障需求我国尚缺乏足够的经验和相应的对应措施。在这种历史背景和经济社会条件下，作为当时13.4亿人口的大国，面对一个缺乏认知和经验的病种群，这是一个包含当时国际确认的6000~7000余种、约占人类疾病的10%左右的巨大病种群，而且每年还会有一些新型罕见疾病被发现，制定第一个罕见病定义需要极为慎重所以需要坚持其标准要宁高勿低、其闽值要宁严勿宽的原则。

罕见病的三大特征

一、罕见病定义由发病率或患病人数为标准。符合其中一项即可界定为罕见病。

二、发病率的波动范围。虽然不同国家和地区的罕见病定义存在差异，但其发病率基本是在万分之一至万分之七点五之间，以万分之四、万分之五居多。

三、患病人数的划分方法。部分国家和地区在制定发病率的同时使用单病种患病人数的划分方法，究其原因是基于罕见病的流行病学特殊性。

全球罕见病现状

       罕见病多为遗传性疾病，多发病于儿童期，缺乏有效治疗手段。71.9%的罕见病与基因有关，69.9%的罕见病在儿童期发病。据统计，有近1/3的患儿在5岁之前因无法获得有效治疗而死亡。在《第一批罕见病目录》收录的121种罕见病中，有108种罕见病从儿童期开始产生影响。

       诊疗难和用药保障难是横巨罕见病患者治疗之路的两座大山。从全球的范围来看，目前仅有5%罕见病存在有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。罕见病治疗难题给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。

我国罕见病群体 

        中国目前已知的罕见病数量大约有1,400余种。由于罕见病常常确诊困难有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现,实际的病种数量可能更多。据估计，我国的罕见病患者群体已超过2,000万。

诊断现状

        罕见病临床诊断的准确性和时效性存在挑战，患者异地就诊现象普遍。罕见病发病率极低，病种繁多且病状复杂，大多医务人员缺乏罕见病相关的医学知识和诊断能力，导致罕见病难以确诊、漏诊误诊率高、诊断周期长。

患者面对的困境

1、无有效治疗药物，患者通常只能进行对症治疗以减缓病情恶化 

2、治疗药物未在国内上市 

3、治疗药物价格高昂，患者及其家庭难以负担 

4、治疗药物已纳入国家医保，但临床使用面临挑战

参考文献： 《2023中国罕见病行业趋势观察报告》 《中国罕见病定义研究报告（2021）》