【罕骨学堂】胶原蛋白与成骨不全
一提起胶原蛋白,大家想必脑中自动浮现“吃XX,可以补充胶原蛋白“或是一张生气勃勃的年青面孔,那你知道胶原蛋白除了能保持皮肤弹性还有其他什么功能吗?I型胶原蛋白作为人体含量最高的胶原蛋白,分布于真皮、骨骼、牙齿、肌腱等部位,维持着这些组织器官的正常功能,当I型胶原蛋白先天合成存在障碍时,那可能代表患上了”成骨不全“这种疾病,这也意味着所有含I型胶原蛋白的组织器官都可能出现异常。

(胶原蛋白含量很高的婴幼儿,图源网络)
成骨不全(osteogenesis imperfecta, OI) 俗称为“脆骨病“,以反复骨折、骨脆性增加为主要临床特征,患者被形象的称为”瓷娃娃“。该病是一种遗传性结缔组织罕见病,由于基因突变导致I型胶原蛋白缺陷,迄今已发现有20多种致病基因,该病的发病率约为1:15000-1:20000,全国预计约有十万名患者。

(图片来源:北京瓷娃娃罕见病关爱中心)
如前文所述,成骨不全也会影响身体其他器官,常见的症状包括:身材矮小、脊柱侧弯、听力下降、牙齿发育不良、蓝巩膜(眼白)、心肺功能下降、疼痛等。每个患者的病情都各不相同,轻型的患者可能一生都没有骨折、身高正常,严重的患者可能在胎儿发育阶段就发生多处骨折。该病致残、致畸率很高,往往给家庭带来沉重的负担。
欢迎扫码添加小儿骨科工作微信号,备注“疾病+姓名”
(回复时间:工作日9:00-17:30)
深圳医院骨科医学中心-小儿骨科

香港大学深圳医院小儿骨科团队是由临床医护人员、科研人员、社工人员组成的多学科综合服务团队,具有丰富的各类常见及罕见儿童骨骼疾病诊疗经验,综合诊治各种儿童骨科常见疾病如脑瘫、先天性髋脱位、马蹄足、斜颈、多趾/指、各类外伤骨折,专长各类儿童及青少年的骨骼及神经肌肉系统发育异常性疾病,如成骨不全、先天脊柱侧弯、矮小症等;专职医务社工为患者提供多项社会及心理支持关怀服务。
团队在国内率先成立骨骼发育不良疾病多学科治疗中心。于2020年被深圳市卫健委评为深圳市重点学科(2020-2024年)—重点专病(小儿成骨不全);2021年获得国家药品监督管理局GCP认证,可以开展药物临床试验。小儿骨科目前已建立了广泛的国内、国际合作关系,未来将继续以多学科的工作模式从临床、基础研究、社会关怀等方面为患者提供全面、深入的支持。
门诊安排
小儿骨科门诊:周一、周二、周三、周五、周六全天,周四下午、周天上午
成骨不全专病门诊:周五上午(4个名额)
杜启峻骨发育不良团队:周五上午(4个名额)
冯林儿童神经肌肉性疾病团队:每间隔一周周四上午(8个名额)