什么是念珠状发?

念珠状发是毛干的发育缺陷，毛干间断性缩窄而呈念珠状，结节处发干脆而易折断。通常为常染色体显性遗传，偶有隐性遗传者。有认为本病与氨基酸代谢有关，本病患者尿中精氨酸琥珀酸排泄增加。念珠状发在发病年龄、严重程度和病程差异较大，临床上表现程度不一极大多数病例发生于儿童早期，婴儿出生时胎毛正常，胎毛通常于1~2 周后脱落，再长出来的毛发就不正常。在毛囊口有小的红色毛囊角化性丘疹，中央有一脆的念珠形毛发穿过，该毛发易折断，一般不超过 1cm或2cm长度。
轻的病例毛发稀疏，轻度念珠状改变而少断发; 重的多断发，明显念珠状改变。如损害在头皮部位可弥漫性地波及整个头皮，或呈片状，以颈项和枕部最为严重，眉、睫、阴毛、腋毛和全身毛发均可受累。有的病例头发正常而别处毛发可一处或数处受累。同一家族中其受累成员的广泛度和严重度亦各不相同。许多病例在儿童期这种毛发异常逐渐增多而加重，也有持续终身而无变化者。少数病例到青春期或妊娠期可自行减轻或缓解。
毛囊性角化过度可与毛发异常区的分布相符或不相符，可发生在毛发异常之前或之后，或根本无毛囊性角化过度发生。

念珠状发在显微镜下检查可见毛发呈结节状，结节处的毛发为正常宽度，而结节间为狭窄部分，该处无髓质，色较淡，毛干薄而内毛根鞘增厚。结节可呈规则排列或不规则排列，在同一患者身上亦可不同。病理见棘细胞层增生，真皮层毛囊分布稀疏，大小不一，大部分毛囊体积明显缩小，未见毛发;毛囊及血管周围淋巴细胞浸润。
本病两性发病率相等。有报道念珠状发伴有精神发育不全、甲和齿异常、体格发育迟缓和幼年性白内障。本病应与假性念珠状发、结节性脆发病、扭曲发鉴别。目前本病尚无特效治疗方法。

【南昌国丹医院·今日说发】