基因启动子中的SNP如何改变基因表达水平
什么是单核苷酸单核苷酸
SNP或单核苷酸多态性是种系细胞的一种核苷酸取代。很大一部分群体应该具有单个核苷酸变异，以便成为单个核苷酸多态性。通常，1%的人口需要有变异。例如，基因组的特定碱基位置包含G核苷酸。但少数人可能患有核苷酸A。因此，核苷酸位置的两种可能变体是G和A。
图1.SNP
此外，SNP发生在种系细胞中。SNP的主要重要性在于它使个体易患疾病。这种疾病的一些例子是年龄相关性黄斑变性。
什么是启动子
启动子是启动转录的基因的主要调控元件之一。它位于基因附近，密码子序列的上游。启动子的大小可以是100-1000 bp。称为响应元件的特定DNA序列为RNA聚合酶和募集RNA聚合酶的转录因子提供初始结合位点。RNA聚合酶是负责转录的酶，聚合互补RNA核苷酸以合成mRNA分子。
图2.启动子
此外，与sigma因子相关的细菌RNA聚合酶可以与启动子结合。西格玛因子是一种细菌转录起始因子。在真核生物中，大约7种不同的基础转录因子必须与启动子结合以募集RNA聚合酶。
基因启动子中的SNP如何改变基因表达水平 基因启动子中的SNP如何改变基因表达水平。它可以通过影响结合位点序列来改变基因表达。这可能以多种方式发生。它们包括：
改变启动子活性
改变转录因子结合
改变DNA甲基化和组蛋白修饰
SNP在近距离的转录起始位点中也更突出地发生。预测的SNP发生在转录因子结合位点。
此外，启动子发生在功能重要基因的调控区。它们还通过结合特定的转录因子参与基因表达的启动和调节。这些转录因子的鉴定和结合可以在启动子区域中存在SNP的情况下发生变化。它可以影响基因表达的起始。例如，落在HLA-G基因干扰素反应因子-1（IRF-1）结合位点的SNP会影响IRF-1与基因的结合，从而下调HLA-G基因的转录。
除此之外，改变启动子区域会改变SNPs的启动子活性，影响基因表达水平，因为启动子会影响基因表达的调节。DNA甲基化和组蛋白修饰的其他改变也可以改变基因表达的起始和调节。
