一岁娃每天依靠吸氧机维持生命，小胖之家医药费占据全家大半支出

小胖威利综合征是一种发病率极低的罕见病，许多人连听都没有听过，也就没有去了解的机会。

小胖威利综合征，医学名为普拉德-威利综合征，是由于第15号染色体部分片段缺失而导致的先天性罕见病，临床表现为身体食欲、发育、代谢、认知和行为等方面的异常。

它可发生在任何家庭，无法预防，发病率约为1/15000。患者通常在2岁前出现喂养困难，2岁后开始抑制不住食欲变得食量大增。

体型的过度肥胖，会引发一系列内分泌、心血管等疾病。他们智力发育、预期寿命会低于常人，目前还没有好的药物来长期抑制其食欲。

小胖威利综合征不仅是医学界尚待攻克的难题，也是一个罕见病家庭乃至整个社会需要重视和解决的难题。

婴幼儿每天依靠吸氧维持生命

居住在四川的潭先生，他和妻子于去年拥有了第一个孩子，取名为乐乐（化名）。在妻子妊娠期间，没有任何异常。孩子一落地，却直接住进了医院的保温箱。

医生告诉他，孩子的异常表现极大可能是由于胎中缺氧。观察了几天情况后，医生拿不准病情，又给乐乐做了各项检查，没有查出什么问题。

一如其他患者的经历，乐乐在最初也被误诊为“脑性瘫痪”。在这个阶段，患有小胖威利综合征的新生儿肌张力低下的表现，同脑性瘫痪高度符合。

随着岁月流逝，这些早期被误诊为“脑性瘫痪”的孩子，他们的症状渐渐表现得大为不同。同其他家长谈论起病情，他们才恍然大悟。

后期更精细的检查中，乐乐通过基因检测被确诊为小胖威利综合征。他们去了成都的妇女儿童中心医院看病，这里是小胖威利综合征的定点诊疗中心，有专门的科室对症治疗。

乐乐的发育不良比其他患者更为严重，尤其是在呼吸这一方面，不到一岁的他经常通过吸氧进行治疗。看着乐乐插着细长的鼻导管维持呼吸的样子，父母十分心疼。

这一点让潭先生束手无策，他不知道要给孩子用呼吸机到几岁，也不知道这样做会不会给孩子带来其他方面的损伤。除了这些担忧，呼吸机按小时收取的费用，让这个普通家庭有些吃不消。

关于乐乐的健康，潭先生有太多的疑惑。例如乐乐对室温很敏感，对食物没有兴趣，做出的反应极少。他们对小胖威利综合征完全没有经验，潭先生说：“我们的养育办法，都是参照公众号上来的。”

潭先生说的，是小胖威利关爱中心发起人林晓静先生设立的普拉德威利信息网、小胖威利等公众号。这里发布的信息遵循真实、有效原则，有多名专业医疗顾问分享而来的硬核知识，也包括各个小胖威利综合征患者家庭的育儿心得。

不积跬步无以至千里。潭先生能从中得到帮助，也是我们努力的初心。

医药费是家里最大的开销

在记者采访的众多家庭中，一半的家庭情况是由妻子在家照顾孩子，丈夫外出工作。另外一半的家庭情况是夫妻双职工，由家中的老人长辈照看孩子。

潭先生和妻子是后者，两个人都投入了工作。他说：“我们的经济条件不太好，现在家里的开销一大半是孩子的医药费，负担很重。”

小胖威利综合征的病情因人而异，症状不一，乐乐的症状较为严重。

一想到等乐乐再长大一点，每个月又要多出上千块的支出，潭先生更为忧愁。为了能轻松一些，一向要强的他，不得不向红十字基金会申请了小胖威利综合征相关项目的救助。

这个政策是针对两岁以内的小胖威利综合征患者给予的药物救助和其他补贴，能为这些家庭减轻不少经济压力。患者家人线上申请后一旦通过审批，孩子将免费获得半年期的用药。

想要申请的家庭，可以通过小胖威利综合征的定点诊疗中心医院去了解。普通医院没有这项补助的通道，许多家庭在医院里碰了壁，也是出于这个原因。

“生长激素的疗效是什么？”知道孩子得了病，潭先生不断问专业人员。

事实上，近年来许多研究已经证实，生长激素替代疗法可以非常积极地影响小胖威利患者的生长、身体成分（脂肪与肌肉和骨骼的比例）和活动水平。它还可以改善患儿呼吸，也可能改善他们的语言和学习成绩，改善体形和身体能力，改善自我形象。但生长激素需要每天皮下注射，价格昂贵，目前我国只有极少数地区将其纳入医保。

谈及未来，潭先生说，如果孩子能达到普通人的水准，拥有生活自理、独立生活的能力，他们也能放下心来。如果孩子需要一生的监护，夫妻二人就得另做打算，调整心态。

小胖威利综合征患者的未来，不该是黯淡的，他们的人生也该有怒放之时。

积极心态是治疗的关键

很多小胖威利综合征家庭多年来走了很多弯路，他们花费了大量的金钱与时间，由于认识度低，一些孩子被误治了好几年，反而让疾病越来越重。

心灰意冷下，爸妈们以泪洗面，日夜难眠。和记者聊天的过程中，他们表述为在艰难困苦之下坚持为孩子治疗的理由出奇一致：“那是我的孩子”。

是啊，可怜天下父母心！

身为父母，他们所考虑的，是怎么去帮助孩子走出小胖威利综合征的阴影，远离病痛折磨。

当下，医学领域在小胖威利综合征治疗方面，尚有很大空白。

这不仅给患者带来就医困难，也让小胖威利综合征研究路上相当坎坷。很少有关注度的罕见病，对资本来说就等于是小众市场。这种时候，就要依靠国家力量进行扶持。

2019年我国公布了第一批罕见病名单，小胖威利综合征也在其中。近年来，国家政策不断对罕见病患者倾斜，增大罕见病财政投入，为众多普通家庭带来了希望。

真正支撑起小胖威利综合征未来的顶梁柱，是名为“爱”的无私感情。无论是国家大爱，还是家庭小爱，都将推动社会的进步。