冤案！因杀害自己4个孩子而被监禁20年的母亲重获自由，遗传学帮了忙

据《Nature》6月6日消息，

2003年因四个年幼的孩子突然死亡而被认定为凶手的凯瑟琳·福尔比格(Kathleen Folbigg)，在新的科学证据出现后已于6月5日重获自由

，此前，她被称为“澳大利亚最糟糕的女连环杀手”，判30年监禁，今年为止，她已在监狱度过了20年的岁月，

此案件成为澳大利亚历史上最严重的误判之一

。

基因证据表明，钙调蛋白中的罕见突变可能导致福尔比格两个女儿的死亡，而神经遗传疾病可能导致她的一个儿子死亡

。钙调蛋白控制细胞中的钙浓度，还有助于调节心脏收缩，在福尔比格被定罪时，这些遗传证据还不存在。关于她的赦免，伦敦弗朗西斯·克里克研究所的遗传学家Carola Vinuesa说：“我为她感到高兴”。

凯瑟琳·福尔比格案件的简单回顾

从一开始，福尔比格的生活就充满了悲剧，她18个月大时，她的父亲刺死了她的母亲，并因谋杀罪入狱15年，然后被驱逐回英国，根据2019 年对福尔比格定罪的调查， 她是一个有行为问题的爱捣乱的孩子，一名医务人员说这可能表明她在婴儿时期被父亲虐待，20世纪80年代末，她与Craig Folbigg结婚了，21岁时她生下了第一个孩子，名叫Caleb的男孩，他出生仅19天就去世了，死因为婴儿猝死综合症(SIDS)；1990年她又生了一个儿子，测试显示他是正常和健康的，但在四个月大时，他出现了无法解释的ALTE(明显危及生命的事件)，导致他出现脑损伤和癫痫发作,四个月后，他死于癫痫发作；第三个孩子Sarah在10个月大时就夭折了，死因被列为SIDS，1999年3月1日，当她​​18个月大的第四个女儿Laura去世时，警方开始展开调查。

2001年4月19日，福尔比格被捕并被指控犯有四项谋杀罪

。 福尔比格儿时最好的朋友Tracy Chapman将她描述为一个有爱心的动物爱好者，是一个“非常好的妈妈”。但在2003年的审判中，检方辩称福尔比格闷死了她的孩子，没有确凿的法医证据——相反，

检方依据的是英国儿科医生Roy Meadow的一句格言：“一个婴儿猝死是悲剧，两个是可疑的，三个是谋杀，除非另有证明。” 检察官将孩子自然死亡的几率比作猪会飞。

检方指出福尔比格的日记实际上包含认罪，“我觉得自己是地球上最糟糕的母亲，害怕Laura现在会离开我，就像Sarah那样，我知道我脾气暴躁，有时对她很残忍，她在一点帮助下离开了，”福尔比格在其中写道：“它不能再发生了，我为自己感到羞耻，我不能告诉（我丈夫）这件事，因为他会担心把她留在我身边。”福尔比格没有认罪，没有明显的动机，也没有人声称看到她谋杀了她的孩子，但陪审团认定她犯有谋杀三名儿童和一项过失杀人罪，最终福尔比格在上诉中被判30年监禁，25年不得假释。

2015年，福尔比格的上诉用尽，她的律师向新南威尔士州州长提交了一份请愿书，要求他重启调查

，律师称，自上诉失败以来，新的证据已经曝光——包括对SIDS的日益了解。

遗传学证据的搜集

2018年，福尔比格的律师找到Vinuesa，要求

对福尔比格的基因组和她已故子女的基因组进行测序，以了解他们在1989-1999年间突然死亡是否有遗传学原因

。Vinuesa团队对福尔比格的四个孩子基因组进行测序时，他们发现

两个女孩都携带了与母亲相同的钙调蛋白2(CALM2)基因突变，研究发现CALM2基因的变异会导致幼儿出现心脏问题

，这意味着它们是婴儿猝死综合症(SIDS)和儿童猝死综合征(SUDC)公认的原因之一。尽管有了新的发现，还不足以重新开始调查，2019年，Vinuesa联系了澳大利亚科学院，后者根据丹麦奥尔堡大学的蛋白质科学家Overgaard和其他人随后证明突变如何损害蛋白质功能的研究获得了支持，请求新南威尔士州州长赦免福尔比格。州长下令进行新的调查，该学院派出了大约30名研究人员，其中大约一半在调查中提供了证据，检方和辩方小组还召集了其他专家，学院首席执行官Anna Maria Arabia表示，

调查听取了“来自世界各地的权威科学家的最新科学知识”

。Overgaard表示，他和其他专家提供必要的背景知识，以便律师们彻底理解这门科学，有一次，他花了五个多小时来解释钙调蛋白的突变如何损害功能，有时调查也暂时搁置，以便专家团队进一步实验来更新他们的证据。

科学家们在两个男孩的BSN(也称为Bassoon)基因中发现了变异,一个变异是从他们的母亲那里遗传的，另一个可能是从他们的父亲那里遗传的

，实验提示，当BSN基因的两个拷贝在老鼠身上都有缺陷时，会导致老鼠癫痫发作而亡，科学家们仍在调查这种变异是否会导致这两个男孩死亡，一个男孩死前经历过癫痫发作。 Overgaard表示，这起案件表明了科学和司法系统如何协同工作，

应该推动法律改革，以建立一个更“对科学敏感的法律体系”。

Overgaard和其他人呼吁成立一个类似于英国的刑事案件审查委员会，当科学进步和新证据出现时，该委员会可以重新审查案件。

消息来源：Nature，CNN 图片来源：Nature 翻译整理：猪小妹 科普、诗词、歌单分享，不定期影视剪辑，欢迎点赞关注，及时获得更新。