【内分泌系统综合征】Di George 综合征

● Di George 综合征又称先天甲状旁腺和胸腺缺损综合征，先天胸腺不发育伴甲状旁腺功能过低综合征，第 3、4 对咽囊综合征。

【病因和发病机制】

●胚胎时期咽囊发育障碍导致胸腺和甲状旁腺发育不良，甚至可合并心血管畸形；本征一般为散发，尚未见有家族倾向；容易发生于 35 岁以上的高龄父母所生的子女，故本征的发生可能与染色体畸变有关。

【临床表现】

●面容特殊：低耳位、小下领、鱼样嘴、高腰弓、短人中、眼距增宽、耳廓切迹、腭裂、悬雍垂裂和讲话带鼻音。

●新生儿期手足搐搦：用钙剂和维生素 D 治疗有效；如持续、反复发作，会引起窒息，则可因脑缺氧，造成永久性脑损害。

●反复感染：因胸腺发育不良，细胞免疫功能低下，容易发生各种感染，特别是呼吸道感染、鹅口疮和腹泻等；其他尚有各种病毒感染，包括水痘、风疹和巨细胞病毒，以及白色念珠菌感染和肺孢子虫病。反复感染可致营养不良、生长发育迟缓。

●接种各种减毒活疫苗，如卡介苗、麻疹疫苗、脊髓灰质炎疫苗和牛痘等，可引起极其严重的反应，甚至死亡。

●容易发生过敏性疾病和自身免疫性疾病。

●容易伴发恶性淋巴瘤、神经胶质瘤等。

●先天心脑血管畸形：见于部分患儿，如房、室间隔缺损，Fallot 四联症，主动脉弓右位和肺动脉闭锁等。

●其他畸形尚有食管闭锁、肛门闭锁，泌尿系统异常易致肾盂积水、尿路感染，因尿钙排出增多可见肾钙化和(或)肾结石。

【实验室检查】

●血清甲状旁腺激素含量明显降低。

●血钙升高而血磷降低。

●外周血淋巴细胞和 T细胞的总数和百分数常显著减少。

●总T细胞 E 玫瑰花结形成试验和活性 E 玫瑰花结形成试验降低。

●淋巴细胞转化率降低。

【胸部X线和 CT检查】

●可发现胸腺缺如。

●静脉肾盂造影可见肾脏异常。

【彩色多普勒超声检查】

●可查出各种心血管畸形。

【淋巴结活检】

●可见胸腺依赖区发育不良所特有的异常现象。

【诊断】

●根据面容特殊、低钙性手足搐搦，静脉输注钙剂有效，反复感染，先天性心血管畸形的症状、体征，结合免疫功能的检查容易作出诊断。

【治疗】

●静脉滴注葡萄糖酸钙以控制手足搐掇。

●给予较大量的维生素 D制剂。

(1) 骨化三醇(calcitriol)：0.5 g/d。

(2) 阿法骨化醇(alfacalcidol)：0.5pg/d。

●氢氧化铝凝胶：能结合肠内磷酸盐，增加钙的吸收；并刺激肾脏合成1,25(OH)2D3。

●胚胎胸腺移植；牛或猪胸腺素肌内注射。

●用杀菌抗生素治疗感染。

●治疗先天性心血管病和心力衰竭。