DNA突变的类型有哪些？

我们的DNA中可能发生许多不同的突变。

小规模突变

• 点突变– 在DNA中序列中一个碱基的变化。

  
  

  

• 取代 – 当序列中的一个或多个碱基被相同数量的碱基替换时（例如，胞嘧啶取代腺嘌呤）。

  
  

  

• 倒置 – 当染色体的一段首尾相连时。

• 删除 – 从序列中删除碱基时。

  
  

  

  
  

大规模突变

• 拷贝数变异（CNV）是一种插入，重复或丢失大块DNA的突变。这些DNA区域可以有10，000到5，000，000个碱基长。

• 基因复制。当基因的拷贝数增加时。

• 染色体大面积缺失。

• 在以前有两个拷贝的生物体中丢失一个基因拷贝。

• 同一基因的两个拷贝丢失。

• DNA片段从一个位置移动到另一个位置。

• 添加染色体的额外副本。例如，21号染色体的额外拷贝/部分拷贝会导致唐氏综合症。

我们如何遗传突变？

我们的每个基因都是来自妈妈或爸爸的复制品。如果其中一个基因发生突变，则可以将其与其他基因一起从父母遗传给孩子。

微小的遗传变化会对我们的身体产生重大影响。例如，导致囊性纤维化的最常见突变是什么？是称为CFTR的基因中三个字母的丢失。

尽管突变很常见，但遗传性疾病相对罕见。这是因为遗传性疾病通常是隐性的，这意味着一个人必须有两个突变基因拷贝才能患上这种疾病。